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【中文期刊】 崔洁媛 张宏文  《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 933-935页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆...

【关键词】 遗传性肾病综合征； NPHS2基因； 临床特点；

【中文期刊】 刘俊泽  《中国继续医学教育》 2015年9期 170-171页

【摘要】 研究讨论遗传性肾病综合征的基因诊断。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病的病症进行诊断与治疗。遗传性肾病综合征的治疗方案较为复杂，而常规的治疗方案没有明显的效果，如激素和免疫抑制剂。所以，对该类疾病的定义、分子遗传学分类、临床特征以及肾脏病理...

【关键词】 遗传性； 肾病综合征； 基因诊断；

【中文期刊】 包道日娜 杨宏宇  等 《中华肾脏病杂志》 2023年39卷2期 138-141页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道1例辅酶Q（coenzyme Q， CoQ） 2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现，予足量糖皮质激素治疗2个月余，蛋白尿无缓解。出生史无特殊，其父母...

【关键词】 泛醌； 突变； 肾病综合征；

【中文期刊】 丰翼 丰永花  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)常进展至终末期肾病，肾移植是最佳的肾脏替代治疗方案。目前遗传性NS在肾移植领域的特殊性未得到系统阐述。由于患儿术前大量激素的应用，应注意遗传性NS免疫抑制治疗的差异，包括免疫诱导...

【关键词】 遗传性； 肾病综合征； 肾移植；

【中文期刊】 何旭 刘光陵  等 《中华儿科杂志》 2008年46卷12期 914-918页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析不同年龄组Alport综合征患儿的临床与病理特点.方法 回顾性分析我院1990年1月-2007年1月47例住院并且明确诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料.结果 男32例,女15例,男女比例2.1:1,年龄15个月～13岁...

【关键词】 儿童； 肾炎,遗传性； 肾组织病理；

【中文期刊】 CHEN Sheng-ping 付荣  等 《中华儿科杂志》 2008年46卷8期 591-596页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族人SRNS家系先证者及其姐和父母,50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照人群.取所有研究对象外周静脉血3 ...

【关键词】 肾炎,遗传性； 启动区； 突变；

【外文期刊】 PaulJ. Phelan ; Gentzon Hall ; 等 《Clinical kidney journal》 2015年8卷5期 538-542页

【关键词】 familial; FSGS; hereditary;

【外文期刊】 Sahin,M. ; Ozkurt,S. ; 等 《Clinical nephrology》 2013年79卷6期 454-462页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary thrombophilia; Nephrotic syndrome; Thromboembolic complications;

【外文期刊】 Law S. ; Arnold J. ; 等 《American Journal of Kidney Diseases: The official journal of the National Kidney Foundation》 2023年81卷5期 606-610页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adverse event; Amyloidosis; Antisense oligonucleotide inhibitor (ASO);

【外文期刊】 Ying, Tracey ; Hill, Prue ; 等 《Nephrology.》 2015年20卷7期 506-509页

【关键词】 chronic kidney disease; familial nephritis; glomerulonephritis;