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【中文期刊】 王晓宇 曹芳  等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页 ISTICCA

【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 先天性无痛无汗症； 罕见病；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷24期 2134-2137页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Congenital insensitivity to pain is a rare disorder,first described by Dearborn1 in 1932. Since the discovery of cong...

【关键词】 hereditary sensory and autonomic neuropathies； hypohidrosis； osteolysis；

【中文期刊】 潘阿善 陈庆东  等 《中华放射学杂志》 2016年50卷3期 205-208页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨先天性无痛无汗症骨关节病的临床及X线表现特点。方法回顾性分析8例先天性无痛无汗症骨关节病患者的临床及X线表现，总结其特征。8例均拍摄X线片，主要观察病灶部位、范围、形态、周边骨质硬化、关节及软组织改变。结果临床主要表现为无痛、无汗...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 放射摄影术； 体征和症状；

【中文期刊】 姚玉洁 高美丽  等 《中华现代护理杂志》 2017年23卷7期 1004-1005页 ISTIC

【摘要】 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with an-hidrosis, CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropa...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 髋关节； 感染；

【中文期刊】 孟健 付俊  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷12期 1353-1358页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系，并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全...

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 遗传性感觉和自主神经性神经病； 丝氨酸C-棕榈酰转移酶；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷4期 570-573页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Nerve growth factor (NGF) is a powerful trophic factor that provides essential support for the sur-vival and differentia...

【关键词】 hereditary sensory and autonomic neuropathy V； nerve growth factor； NGFR100W mutation；

【外文期刊】 《Autonomic neuroscience: basic & clinical》 2012年172卷1/2期 26-30页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Afferent baroreflex failure; Familial dysautonomia; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III;

【外文期刊】 Evangelista T ; Carvalho M ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 1996年139卷Suppl.期 95-98页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amyotrophic Lateral Sclerosis; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies diagnosis; 肌萎缩侧索硬化;

【外文期刊】 Gable K ; Han G ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷12期 10194-10200页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acyltransferases; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies; Mutation;

【外文期刊】 Dan Hindley ; Maria Gault ; 《Archives of disease in childhood》 2018年103卷8期 805-805页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 child; mutation; hereditary sensory and autonomic neuropathies;