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【外文期刊】 Li, Shentang ; Yang, Yeyi ; 等 《Molecular medicine reports》 2019年19卷5 Pt.A期 4364-4376页
【关键词】 familial renal glucosuria;solute carrier family 5 member 2 gene;sodium-glucose cotransporter 2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Duncker, Tobias ; Stein, Gregory E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷12期 7274-7285页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abca4;heterozygous carrier;lipofuscin;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sun, Mingran ; Ning, Jing ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年15卷2期 581-590页
【关键词】 Bartter syndrome type 1;deletion;heterozygous deletion;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Li, Shentang ; Yang, Yeyi ; 等 《Molecular medicine reports》 2019年19卷5 Pt.B期 4364-4376页
【关键词】 familial renal glucosuria;solute carrier family 5 member 2 gene;sodium-glucose cotransporter 2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gromadzka, G. ; Chabik, G. ; 等 《Journal of genetics》 2011年89卷4期 463-467页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive;ATP7B;copper;
- 概要：
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【外文期刊】 Lee, Winston ; Schuerch, Kaspar ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷7期 3409-3415页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4;GPR143;Stargardt disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Kotila, Taiwo R. ; 《Acta Haematologica》 2016年136卷3期 147-151页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beta thalassemia trait;Heterozygous state;Misdiagnosis;
- 概要：
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【外文期刊】 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2020年198卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Heterozygous carrier;Congenital adrenal hyperplasia;17OHProgesterone deficiency;
- 概要：
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【外文期刊】 Goldstein, Orly ; Gana-Weisz, Mali ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷4期 470-475页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease;GBA;LRRK2;
- 概要：
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【外文期刊】 Henrik Falhammar ; 《Endocrine.》 2014年47卷1期 308-314页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia;CYP21A2 Heterozygous carrier;Polycystic ovary syndrome;
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