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【中文期刊】 张晓亚 章振林  《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 586-590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识.该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨...

【关键词】 致密性成骨不全症； 组织蛋白酶K基因； 复合杂合突变；

【中文期刊】 王文婕 傅文贞  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 585-589页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性...

【关键词】 成年型低磷酸酶症； 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因； 复合杂合突变；

【外文期刊】 Sharma, Nandita ; Kumari, Divya ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷1期 16-34页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 diagnosis; management; non-syndromic hearing loss;

【外文期刊】 Landsend, Erlend C. S. ; Lagali, Neil ; 等 《Survey of Ophthalmology》 2021年66卷6期 1031-1050页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aniridia; Genetics; Complications;

【外文期刊】 Shinobu,Tamura ; Hideki,Kosako ; 等 2022年145卷1期 89-96页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Kabuki syndrome; Histone-lysine N-methyltransferase 2D; Very severe aplastic anemia;

【外文期刊】 Hisahara, Shin ; Matsushita, Takashi ; 等 《The Tohoku Journal of Experimental Medicine》 2015年235卷4期 305-310页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acyl-CoA dehydrogenase; very long-chain gene; heterozygous missense mutation;

【外文期刊】 Andrews,T.D. ; Sjollema,G. ; 等 《Trends in immunology》 2013年34卷3期 99-106页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmunity; Dosage sensitive gene; Epistasis;

【外文期刊】 Held, Corinna Melanie ; Guebelin, Anic ; 等 2022年35卷2期 169-178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alkaline phosphatase; heterozygous ALPL mutation; hypophosphatasia;

【外文期刊】 Wenjun,Mou ; Zixin,Yang ; 等 《Immunogenetics》 2023年75卷4期 385-393页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 RAG1; Compound heterozygous mutations; Omenn syndrome;

【外文期刊】 Nozawa, Akifumi ; Ozeki, Michio ; 等 2020年112卷5期 728-733页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pediatric hematology; Neurofibromatosis type 1; Ring chromosome 5;