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【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
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【中文期刊】 杨雪琪 杜珍武 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷21期 2613-2620页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨非小细胞肺癌患者中基因突变的检出率及其分布特征,并分析其与临床病理特征之间的关系.方法 收集2020年4月至2023年12月在长春肿瘤医院基因检测中心进行高通量基因检测的213例非小细胞肺癌患者的基因检测结果及临床病理资料.采用高...
- 概要：
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【中文期刊】 雷金兰 陈洁 等 《医学检验与临床》 2023年34卷6期 44-47页
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在染色体非整倍体产前筛查中的应用.方法:回顾性分析2019年9月-2021年9月在梧州市妇幼保健院优生遗传实验室进行无创产前检测的12702例孕妇,对提示染色体异常的168例孕妇同时进行羊水或脐带血染色体核...
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【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2016年13卷1期 55-67页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The introduction of next-generation sequencing (NGS) technology in testing for hereditary cancer susceptibility allows t...
- 概要：
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【中文期刊】 余宏盛 胡晞江 《实用医学杂志》 2019年35卷3期 433-436页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能.方法 回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 (武汉市妇幼保健院) 就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇.采用高通量测序技术检测母血浆...
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【中文期刊】 解珺淑 尹秀菊 等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷6期 520-523页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值.方法 选择妊娠15～18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12～27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险...
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【中文期刊】 孔令印 王挺 等 《临床检验杂志》 2017年35卷3期 165-168页ISTICCA
【摘要】 目的 建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术.方法 采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库筛选挑选出13、18、21号染色体上特异性的位点,通过探针捕获的方式进行...
- 概要：
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【中文期刊】 许泽辉 崖娇练 等 《中国生育健康杂志》 2017年28卷3期 221-224页ISTIC
【摘要】 目的 观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性.方法 从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次...
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【中文期刊】 周琴 郑芳秀 等 《重庆医学》 2016年45卷27期 3780-3782页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇，在知情同意的原则下抽取孕妇外周血，提取血浆中胎儿游离DNA ，制备文...
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【中文期刊】 冯暄 闫有圣 等 《检验医学与临床》 2016年13卷23期 3283-3286页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例，对孕妇外周血中游离DNA 进行高通量测序，对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析，对检...
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