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【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琳 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷2期 118-123页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症...
【关键词】 高通量数据分析及解读；全外显子组序列分析；临床外显子组序列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷1期 17-32页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Advances in biological and medical technologies have been providing us explosive volumes of biological and physiological...
【关键词】 Deep learning；Big data；Bioinformatics；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张小燕 刘志香 等 《世界科学技术-中医药现代化》 2017年19卷10期 1724-1728页ISTICPKUCSCD
【摘要】 人参(Ginseng)是五加科植物人参(Panax ginsengC.A.Mey.)的干燥根和根茎.由于其基因组数据的缺乏制约了人参基础研究和产业发展.本实验以水稻(Oryza sativa ssp.Nipponbare)和大豆(Glyci...
- 概要：
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【中文期刊】 徐振江 《南方医科大学学报》 2015年2期 159-162页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量技术的发展，生物数据大爆发式地增长。如何有效地利用生物大数据成为现代生物学的机遇和挑战。大数据和传统数据相比，呈现出很多不同的特点，包括常被提到的3个v（volume, variety, velocity即数据量的巨大、数据类型的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2010年01卷12期 1093-1105页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tunicamycin,a potent reversible translocase I inhibitor,is produced by several Actinomycetes species.The tunicamycin str...
【关键词】 tunicamycin；biosynthetic gene cluster；high-throughput heterologous expression；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李江域 陈胜 等 《生物技术通讯》 2015年2期 211-214页ISTICCA
【摘要】 目的：构建一个本地化的RNA-Seq数据处理分析平台，为RNA-Seq研究人员提供数据分析平台。方法：在调研现有的RNA-Seq数据分析研究成果的基础上，构建一套本地化的RNA-Seq分析平台，平台首先将测序数据中的低质量数据进行过滤，然后...
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【中文期刊】 刘圣 冯祖仁 等 《军事医学》 2014年5期 377-380页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的：对下一代测序数据质量控制的几个主要问题进行分析，设计数据清理和质量控制软件，为下游的数据分析提供保障。方法基于Bioconducter 软件包，开发了一个数据清理软件（ Fastq_clean ）。结果该软件在一组已发表的菊花转录组数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宣黎明 孔令印 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 56-59页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法 对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果 在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可...
- 概要：
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【中文期刊】 程亚楠 于津浦 《中国肿瘤临床》 2019年46卷2期 94-98页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量测序技术的推进、大数据处理分析水平的提升,以及基于各种分子标记物的靶向治疗和免疫治疗抗肿瘤活性的表现,以高通量测序和大数据为基础的诊疗逐渐应用于临床,不同基因数的基因包(panel)检测为肿瘤诊疗提供依据.本文就高通量测序pane...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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