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【中文期刊】 李云玲 郑惠文  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 829-832页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、有机酸...

【关键词】 多源性羧化酶缺乏； 皮肤表现； 生物素；

【中文期刊】 郑宏 卢婷婷  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 605-608页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴...

【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症； HCS基因； 遗传代谢病；

【中文期刊】 李秀珍 刘丽  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷8期 590-594页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨多种羧化酶缺乏症(MCD)2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、BT及全羧化酶合成酶(HLCS)基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的...

【关键词】 多种羧化酶缺乏； 生物素酶； 全羧化酶合成酶；

【中文期刊】 刘舒 刘畅  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷10期 35-37,45,封2页 ISTIC

【关键词】 羧化全酶合成酶缺乏症； 生物素酶； 基因诊断；

【外文期刊】 Jing,Xue ; Jie,Zhou ; 等 《American journal of physiology. Cell physiology》 2013年305卷12期 C1240-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RANTES; biotin; heat shock protein 72;

【外文期刊】 Barry,Wolf ; 《Molecular genetics and metabolism》 225-227页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Biotin; Biotin-responsive; Biotinidase deficiency;

【外文期刊】 Janos,Zempleni ; Dandan,Liu ; 等 《Nutrition reviews》 2014年72卷6期 369-76页 SCIMEDLINE

【关键词】 chromatin; epigenetics; gene regulation;

【外文期刊】 Yong,Li ; Yousef I,Hassan ; 等 《The Journal of nutritional biochemistry》 2013年24卷8期 1446-52页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Biotin; EHMT1; Histones;

【外文期刊】 Roy A,Gravel ; 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷3期 305-306页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Biotin; Chromatin; Histone deacetylase;

【外文期刊】 Witchuda,Sukjoi ; Siraprapa,Siritutsoontorn ; 等 《Anticancer research》 2020年40卷8期 4557-4565页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Holocarboxylase synthetase; biotin; biotin-dependent carboxylases;