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【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷24期 1850-1855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法:纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料...
【中文期刊】 王胜男 夏艳洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷4期 288-293页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法:对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果:NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组( ...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺陷症； 多囊卵巢综合征； 17-羟孕酮；
【中文期刊】 龙琪琛 张天娇 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷1期 44-50页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用两种互通性评价方案评价16种17-羟孕酮制备物的互通性。方法:互通性研究，收集2018年2月至2019年6月之间北京医院检验科的新鲜人血清共52份。根据美国临床和实验室间标准化研究所文件（CLSI）EP14-A3和国际临床化学和检...
【中文期刊】 高寅洁 于冰青 等 《中华医学杂志》 2020年100卷8期 586-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者，年龄（15.6±11.8）岁，其中男16...
【中文期刊】 龙琪琛 张天娇 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷12期 1172-1180页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟孕酮作为先天性肾上腺皮质增生症的筛查、治疗监测和特异性诊断指标，其准确测定在先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断和早期治疗中尤为重要。17α-羟孕酮的常规测定方法分为免疫学方法和液相色谱串联质谱法。液相色谱串联质谱法克服了免疫分析特异...
【关键词】 17α-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 液相色谱串联质谱；
【中文期刊】 毛新梅 井淼 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷8期 698-701页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构（136家）2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17-羟孕酮； 新生儿；
【中文期刊】 罗超 范歆 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷2期 183-184页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响.方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨...
【中文期刊】 赵超群 王晓黎 等 《中国微生态学杂志》 2016年28卷9期 1062-1065页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据.方法 收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,...
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