换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 11
- 1
- 10
- 6
- 3
- 2
- 2
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郭璇 赵哲 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 745-748页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例骨骼肌活检以空泡及类似管聚集现象为特征性表现的肌病患者进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:以。年。月。日就诊于河北医科大学第三医院的1例肌病患者作为研究对象。对患者进行高通量测序，并通过Sanger测序对结果进行验证。结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kruijt, N. ; van den Bersselaar, L. R. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷2期 647-659页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Derya Okur ; 《The Turkish journal of pediatrics》 2019年61卷6期 931-936页
【关键词】 PRUNE;spinal motor neuron;exome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Macarena,Cabrera-Serrano ; Laure,Caccavelli ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3985-3998页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rhabdomyolysis;hyperCKaemia;myalgia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krett, B. ; Straub, V. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷2期 729-731页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperCKaemia;&;945;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rachel M,Reynolds ; Stanley L,Marks ; 等 《JFMS open reports》 20551169241254227页
【关键词】 Megaoesophagus;calcinosis circumscripta;dystrophin deficient;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Macarena,Cabrera-Serrano ; Laure,Caccavelli ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷11期 3985-3998页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 N,Kruijt ; L R,van den Bersselaar ; 等 《European journal of neurology》 2021年28卷2期 647-659页SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic susceptibility;hyperCKaemia;next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chiara,Folland ; Russell,Johnsen ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷7期 e12846页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 B,Krett ; V,Straub ; 等 《European journal of neurology》 2021年28卷2期 729-731页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
