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【中文期刊】 常琳 吕友梅  等 《安徽医学》 2013年34卷7期 931-933页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨非酮症高血糖性偏侧舞蹈症的临床表现、发病机制、影像学表现及治疗.方法 回顾性分析了淮南东方医院神经内科近2年收治的3例非酮症高血糖性偏侧舞蹈症患者,对其临床表现、影像学特点及发病机制等方面进行分析讨论.结果 3例均为老年女性糖尿病...

【关键词】 非酮症高血糖； 糖尿病； 偏侧舞蹈症；

【中文期刊】 李维禧 汪清  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷8期 460-464页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:探讨新生儿非酮症性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia，NKH）的临床表型和基因型特点。方法:对苏州大学附属儿童医院收治的1例重症NKH患儿临床资料进行回顾性分析。并以“甘氨酸裂解酶”、“甘氨酸脱羧酶”、...

【关键词】 非酮症性高甘氨酸血症； GLDC基因； 新生儿；

【中文期刊】 程俊丽 王静  等 《国际儿科学杂志》 2023年50卷7期 452-455页 ISTIC

【摘要】 非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia，NKH)，又称甘氨酸脑病，是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病，是由于甘氨酸裂解系统活性不足，使甘氨酸分解障碍而在体内蓄积，导致神经系统进行性损伤。该病临床表现不一，...

【关键词】 婴儿； 非酮性高甘氨酸血症； 甘氨酸脑病；

【中文期刊】 王静 马云霞  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷12期 1299-1302页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例，该患儿以疑似新生儿败血症起病，之后病情迅速恶化，出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质...

【关键词】 高甘氨酸血症，非酮性； AMT基因； 基因突变；

【中文期刊】 高志杰 姜茜  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷3期 268-271页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究.患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发...

【关键词】 非酮性高甘氨酸血症； 大田原综合征； GLDC基因；

【中文期刊】 蒋铁甲 江晶晶  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1087-1091页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,分经典型和非经典型,而非经典型表现复杂多样,诊断较为困难.该文报道1个NKH家系,父母表型正常,兄妹均非新生儿期起病,哥哥表现为难治性癫癎、严重的双侧痉挛性瘫痪和...

【关键词】 GLDC基因； 复合杂合突变； 非酮性高甘氨酸血症；

【外文期刊】 Luis PBM ; Ruiter JPN ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2007年1767卷9期 1126-1133页 SCISCIE

【关键词】 valproic acid; oxidative phosphorylation; dihydrolipoyl dehydrogenase;

【外文期刊】 Ahmad Beydoun ; Wassim Nasreddine ; 等 《Journal of pediatric neurology: JPN》 2011年9卷3期 409-411页

【关键词】 Vagal nerve stimulation; early myoclonic encephalopathy; nonketotic hyperglycinemia;

【外文期刊】 Bekiesiniska-Figatowska M ; Rokicki D ; 等 《Neuroradiology》 2001年43卷9期 792-793页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Magnetic Resonance Imaging; Hyperglycinemia; NOS;

【外文期刊】 Beijer,P. ; Lichtenbelt,K.D. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 164-167页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mutation; Newborn; Nonketotic hyperglycinemia;