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【外文期刊】 河井重幸 ; 村田幸作 ; 《ビタミン》 2017年91卷3期 204-206页
【关键词】 Mitochondrial NAD kinase; DECR deficiency; hyperlysinemia;
【外文期刊】 Guo, Ye ; Wu, Junjie ; 等 2022年42卷13期 2631-2646页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AASS; GPI; hyperlysinemia;
【外文期刊】 Ye,Guo ; Junjie,Wu ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2022年42卷13期 2631-2646页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AASS; GPI; hyperlysinemia;
【外文期刊】 Feng,Geng ; Mingyu,Wu ; 等 《Frontiers in microbiology》 2024年15卷 1366017页
【外文期刊】 Mireia,Tondo ; Eduardo,Calpena ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 231-6页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency; AASS; CSF;
【外文期刊】 Samantha L,St Clair ; Hongde,Li ; 等 《Genetics》 2017年207卷4期 1255-1261页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Drosophila; LKRSDH; familial hyperlysinemia;
【外文期刊】 Daniel J,Pomerantz ; Sacha,Ferdinandusse ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 692-698页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tondo,M. ; Calpena,E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 231-236页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency; Dibasic amino acids; Familial hyperlysinemia;
【外文期刊】 Pomerantz Daniel J. ; Ferdinandusse Sacha ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷3期 692-698页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2; 4 dienoyl‐CoA reductase deficiency; hyperlysinemia;
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