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【中文期刊】 曾凡华 陈鸿耀 《四川医学》 2024年45卷10期 1127-1130页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结3例FGFR3基因变异致软骨发育低下患儿的临床特点并文献复习.方法 回顾性分析我院3例来自不同家系的软骨发育低下患儿的临床特征、实验室和影像学结果,以及基因测序等资料,并进行了相关文献回顾分析.结果3例患儿中,男2例,女1例,年龄...
【中文期刊】 陶东英 张惠琴 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷3期 193-198页
【摘要】 目的 探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点.方法 回顾性分析2015年1月至...
【中文期刊】 李闪 汪涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 494-498页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子...
【中文期刊】 黎芳 《国际儿科学杂志》 2013年40卷4期 395-398页 ISTIC
【摘要】 软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混淆.近年来三种疾病的基因研究取得了很大的进展,为疾病的诊断及鉴别诊断提供了依据.同时,重组人生长激素治疗三种疾病的研究...
【中文期刊】 张琼 姜海鸥 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 705-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外...
【中文期刊】 唐巧茵 蒋劲嵩 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷2期 114-118页 ISTIC
【摘要】 目的 分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系.方法 2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料...
【中文期刊】 宋莹 黎芳 等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 932-936页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3...
【外文期刊】 Meyer MF ; Menken KU ; 等 《Experimental and clinical endocrinology and diabetes: Official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association》 2003年111卷3期 177-181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Growth hormone measurement; Puberty; Hypochondroplasia;
【外文期刊】 Fukuchi, Kensuke ; Tatsuno, Kazuki ; 等 《The Journal of dermatology》 2018年45卷2期 207-210页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acanthosis nigricans; familial; FGFR3;
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