- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 8
- 1
- 6
- 5
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【会议论文】Yang Yiming 中华医学会第二十一次全国行为医学学术会议 2019年
【摘要】 4H(hypomyelination,hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia)leukodystrophy is a rare autosomal inheritanced disease ...
【关键词】 4H syndrome; POLR3A gene; Hypogonadotropic hypogonadism;
【外文期刊】 Takanashi,J.-I. ; Osaka,H. ; 等 《Brain & Development》 2014年36卷3期 259-263页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellum; Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy; hypoplasia of the corpus callosum (HCAHC);
【外文期刊】 Muthusamy, Karthik ; Sudhakar, Sniya V. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷7期 937-941页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 4H syndrome; hypomyelination; hypodontia;
【外文期刊】 Amanda D. Currie ; Swati A. Karmarkar ; 《Pediatric neurology》 2018年80卷 94-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypodontia; Ataxia; Leukodystrophy;
【外文期刊】 Amanda D,Currie ; Swati A,Karmarkar ; 《Pediatric neurology》 2018年80卷 94-95页 SCIMEDLINE
【关键词】 4H syndrome; Ataxia; Hypodontia;
【外文期刊】 Karthik,Muthusamy ; Sniya V,Sudhakar ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷7期 937-41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 4H syndrome; hypodontia; hypomyelination;
【外文期刊】 Vishal V,Tewari ; Ritu,Mehta ; 等 《BMC pediatrics》 2018年18卷1期 126页 SCIMEDLINE
【关键词】 4H syndrome; Congenital hypomyelinating leukodystrophy; Hypodontia;
【外文期刊】 Keiko,Shimojima ; Shino,Shimada ; 等 《Brain & development》 2014年36卷4期 315-21页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypomyelination; Hypomyelination with hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism (4H) syndrome; Leukodystrophy;
【外文期刊】 Jun-ichi,Takanashi ; Hitoshi,Osaka ; 等 《Brain & development》 2014年36卷3期 259-63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellum; Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum (HCAHC); Hypomyelination;