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【中文期刊】 车祺 王琳  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC

【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...

【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；

【中文期刊】 Berta Mas-Parés Gemma Carreras-Badosa  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2025年21卷1期 100-112页

【摘要】 Background The impact of Prader-Willi syndrome(PWS)domain gene expression on the growth of healthy children is not well ...

【关键词】 Gene expression； Imprinting； Postnatal growth；

【中文期刊】 李洪义 孟舒  等 《遗传学报》 2007年34卷10期 885-891页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征.分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要.通过选择PWS典型缺失区域内、外的STR遗传标记,初步建立了一种...

【关键词】 普拉德-威利综合征； 单亲二体； 肥胖；

【中文期刊】 夏超然 杨永臣  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷3期 210-215页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制.方法 采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测...

【关键词】 Russell-Silver综合征； 甲基化异常； 11p15.5；

【中文期刊】 贾青鸽  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷5期 404-407页 ISTICCA

【摘要】 辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注.ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产、胎儿畸形、早产、围生期死亡等的发生率不断增加,大量研究显示不孕不育患者通过控制性超促排卵、体外受精、胚胎操作...

【关键词】 生殖技术,辅助； 基因组印迹； Beckwith-Wiedemann综合征；

【中文期刊】 曹羽明  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2016年35卷4期 327-330页 ISTICCA

【摘要】 遗传和环境等多种因素共同参与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生与发展,两种因素交互作用所导致的临床表现可以用表观遗传修饰加以解释,但其具体作用机制还存在很多未知.表观遗传学是在DNA碱基序列不变的前提下引起的基因表达或细胞表观型变化的一种遗传...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 后成说,遗传； DNA甲基化；

【中文期刊】 黄鸿峰 陈玄  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 567-571页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 随着辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的迅速发展,全世界通过该技术出生的孩子数量已经达到500万以上.ART作为治疗不孕不育问题的主要手段,其子代健康一直受到关注.ART的相关操作技术及...

【关键词】 辅助生殖技术； 表观遗传； 印记综合征；

【中文期刊】 吴丽萍 杨昕  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1025-1030页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨3例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的临床表型与遗传学病因,为BWS胎儿产前诊断提供依据.方法 回顾性分析2020年12月至2023年4月于深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科诊断的3例BWS患儿临床...

【关键词】 Beckwith-Widedemann综合征； 产前诊断； 基因印记；

【中文期刊】 周智博 阳洪波  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2023年32卷3期 278-282页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome，TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病，典型核型为45，X，患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现，在脑结构和脑功能方面，TS患者与同龄正常...

【关键词】 特纳综合征； 认知功能； 单倍剂量不足；

【中文期刊】 李晓沛 周冉  等 《中国综合临床》 2023年39卷1期 53-56页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点，并对相关文献进行讨论复习。结果:病例1，男，年...

【关键词】 Prader-Willi综合征； 矮小； 肥胖；