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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷7期 860-867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Congenital cataract (CC) is the leading cause of visual impairment or blindness in children worldwide.Because...

【关键词】 Congenital Cataract； GJA8； Next Generation Sequencing；

【中文期刊】 陈璇 刘海霞  等 《华西口腔医学杂志》 2017年35卷6期 588-592页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用框内缺失法,通过IFDC2基因盒及融合聚合酶链反应(PCR)、同源重组技术构建变异链球菌UA159菌株srtA基因缺失株.方法 PCR扩增变异链球菌UA159菌株srtA基因上下游同源片段及IFDC2基因盒,将这些片段连接、转化入...

【关键词】 变异链球菌； srtA基因缺失； 框内缺失法；

【中文期刊】 方志锴 吴声栋  等 《中国抗生素杂志》 2017年42卷8期 652-657页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 通过突变生物合成获得311去甲氧基1他克莫司.方法 针对大环内酯类免疫抑制剂他克莫司的聚酮链起始底物4,51二羟基111烯1环己酸(DHCHC)合成酶fkbO基因,构建基因敲除载体pFIM412-fkbO并对他克莫司产生菌Strept...

【关键词】 突变生物合成； 他克莫司； fkbO；

【中文期刊】 康杨 原慧萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 172-175页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方...

【关键词】 PAX6基因； 先天性无虹膜； 框内缺失突变；

【外文期刊】 Buesing, Imke ; Hoeffken, H. Wolfgang ; 等 《Journal of molecular microbiology and biotechnology: JMMB》 2015年25卷5期 327-339页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anaerobic p-ethylphenol degradation; 1-(4-Hydroxyphenyl)-ethanol dehydrogenase; In-frame deletion mutation;

【外文期刊】 Aoki, Sota ; Yoshimoto, Shogo ; 等 《Journal of Bioscience and Bioengineering》 2020年129卷4期 412-417页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Trimeric autotransporter adhesin; Coiled-coil; Protein structure;

【外文期刊】 Abdelhamed, Hossam ; Lawrence, Mark L. ; 等 《Plasmid: An International Journal Devoted to Extrachromosomal Gene Systems》 2015年81卷 1-8页

【关键词】 Listeria; Suicide plasmid; In-frame deletion mutants;

【外文期刊】 Kawarai, Toshitaka ; Yamazaki, Hiroki ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷6期 422-426页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PMP22-related disease; Splice site acceptor variant; Gene dose effect;

【外文期刊】 Yang, Feng ; Tan, Yaoju ; 等 《Journal of Microbiological Methods》 2014年103卷 29-36页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 In-frame deletion; Mycobacteria; Recombineering;

【外文期刊】 Xu, Ying ; Xu, Tingting ; 等 《Research in Microbiology》 2014年165卷3期 226-232页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Edwardsiella tarda; rcsB; Virulence;