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【中文期刊】 Yi-Zhou Jiang Guang-Peng Zhou 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷8期 809-821页
【摘要】 Background Liver transplantation(LT)has been proposed as a viable treatment option for selected methylmalonic acidemia(M...
【关键词】 Health-related quality of life；Inborn error of metabolism；Isolated methylmalonic acidemia；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 744-750页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理.除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2008年14卷22期 3464-3470页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Liver cell transplantation is an attractive technique to treat liver-based inborn errors of metabolism. The feasibility ...
【关键词】 Hepatocyte transplantation；Cell therapy；Inborn error of metabolism；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张惠文 顾学范 等 《临床儿科杂志》 2010年28卷3期 201-206页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率.方法 在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张春花 《检验医学》 2015年5期 410-415页ISTICCA
【摘要】 质谱分析技术已被公认为是代谢性疾病化学诊断的有用手段。气相色谱质谱联用法可以对130余种代谢疾病进行筛查和化学诊断，串联质谱法可同时筛查30余种脂肪酸代谢异常疾患和部分氨基酸代谢异常，因而被世界各国广泛用于新生儿先天性代谢疾病的筛查。应用质...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2012年5期 545-548页
【摘要】 BACKGROUND:?Crigler-Najjar syndrome type I (CNS I) is a very rare autosomal recessive inherited disease that liver trans...
【关键词】 Crigler-Najjar；liver transplantation；inborn error of metabolism；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 白洁 段钟平 等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷8期 740-742页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。
- 概要：
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【中文期刊】 赵玉英 焉传祝 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 4-7页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾健生 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷8期 573-578页ISTICPKUCSCD
【摘要】 氨是体内正常代谢产物,血氨升高提示氨产生增加和(或)清除下降.尿素循环是清除氨的主要途径,受多种遗传代谢病的影响.高氨血症是危重急症,其临床表现非特异,但神经系统症状、体征常最明显.急性高氨血症患儿应转至重症监护室治疗,并且治疗应在明确病因...
- 概要：
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【中文期刊】 陈淑丽 何颜霞 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷8期 565-569页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一.IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病.在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产...
- 概要：
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