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【中文期刊】 李洁 王乐  等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 全外显子组测序； SCN4A基因；

【中文期刊】 朱金萍 孟祥娟  等 《医学研究杂志》 2014年43卷4期 50-56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； ND1突变；

【中文期刊】 周换 翁晓菁  《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 994-1000页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征，其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病，研究进展相对缓慢，限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来...

【关键词】 22q11.2缺失综合征； 致病机制； 外显不全；

【中文期刊】 刘依和 陈志明  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 709-712页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger...

【关键词】 外胚层发育不良症； TP63基因突变； ADULT综合征；

【外文期刊】 Francesca,Silvestri ; Valeria,Tromba ; 等 《Acta diabetologica》 2023年60卷7期 989-993页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Case report; Incomplete penetrance; Monogenic diabetes;

【外文期刊】 Qian-Li,Yang ; Lei,Zuo ; 等 《Heart and vessels》 2021年36卷10期 1525-1535页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Gender differences; Incomplete penetrance; MYBPC3–E334K;

【外文期刊】 Beáta,Vida ; Olga,Török ; 等 《The application of clinical genetics》 2025年18卷 9-27页 MEDLINE

【关键词】 comorbidities; incomplete penetrance; karyotype-phenotype association;

【外文期刊】 Jae Won,Jun ; Yuri,Seo ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷3期 286-290页 SCIMEDLINE

【关键词】 SSBP1; dominant optic atrophy; genome sequencing;

【外文期刊】 Jing,Wang ; Yu,Lu ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷9期 e1770页

【关键词】 MITF ; Waardenburg syndrome; incomplete penetrance;

【外文期刊】 Junior,Kalambay ; Rehana,Zaman ; 等 《Cureus》 2018年10卷9期 e3358页

【关键词】 adamst13; alternative complement pathway; atypical hemolytic uremic syndrome;