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【中文期刊】 王璐 刘罡  等 《中华血液学杂志》 2013年34卷8期 704-708页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果...

【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 无效造血； 突变；

【中文期刊】 李园 赵馨  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷4期 270-273页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型(CDA-Ⅱ)患者的临床及实验室检验特征,以提高对该病的认识.方法 对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者为年轻女性,自幼发病,以贫血、黄疸为突出表现,血液学...

【关键词】 贫血,红细胞生成障碍性,先天性； 无效造血； 基因,SEC23B；

【中文期刊】 王慧君 张莉  等 《中华血液学杂志》 2009年30卷6期 377-380页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型(CDA-Ⅰ)的临床及实验室特征,以提高对该病的认识.方法 对5例CDA-Ⅰ患者的临床表现、血液学检查结果及药物治疗反应结合文献进行同顾性分析.结果 5例患者中男1例,女4例,中位年龄31(17～3...

【关键词】 贫血,先天性； 红细胞生成异常； 无效造血；

【中文期刊】 王璐 张倩  等 《基础医学与临床》 2014年34卷1期 121-124页 ISTICCA

【摘要】 铁过载是指体内铁负荷过量,可伴或不伴器官功能障碍.在继发性铁过载疾病中,除外输血,一组表现为无效造血的贫血性疾病,即使无输血依赖,也可发生铁过载.目前发现铁调素等分子在铁过载的发生中发挥重要作用.本文参考目前国内外最新研究,主要阐述无效造血...

【关键词】 无效造血； 铁过载； 铁调素；

【中文期刊】 郭先凤 韩璐  等 《生理学报》 2024年76卷3期 496-506页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1％～5％的全球人口携带地中海贫血的突变基因.地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血.传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目...

【关键词】 β-地中海贫血； 珠蛋白链失衡； 铁过载；

【中文期刊】 陈狄禹 孙筱放  《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 27-31页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡，多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体，引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致...

【关键词】 β地中海贫血； 无效造血； 铁代谢；

【外文期刊】 Bou-Fakhredin R. ; Rivella S. ; 等 《Hematology/Oncology Clinics of North America》 2023年37卷2期 341-351页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coagulopathy; Hypercoagulability; Ineffective erythropoiesis;

【外文期刊】 Galina Ovsyannikova ; Dmitry Balashov ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2021年68卷11期 e29338-e29338页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Beta-thalassemia major; hematopoietic stem cell transplantation; ineffective erythropoiesis;

【外文期刊】 Bou-Fakhredin, Rayan ; Tabbikha, Rami ; 等 2020年25卷1/4期 113-122页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Thalassemia; ineffective erythropoiesis; iron overload;

【外文期刊】 Breda,L. ; Rivella,S. ; 《Hematology/Oncology Clinics of North America》 2014年28卷2期 375-386页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ACE-011; ACE-536; Hemoglobinopathies;