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【中文期刊】 柳青 郭夏楠  等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷12期 1081-1083页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系.方法 收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-...

【关键词】 肌张力障碍； PRRT2； 婴儿痉挛及手足徐动症；

【外文期刊】 Zhang, L. M. ; An, Y. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷10期 1263-1269页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 infantile convulsions and choreoathetosis syndrome; paroxysmal kinesigenic dyskinesia; benign familial infantile epilepsy;

【外文期刊】 Méneret,A. ; Gaudebout,C. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2013年20卷6期 872-878页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Benign familial infantile epilepsy; Hemiplegic migraine; Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome;

【外文期刊】 Steinlein,O.K. ; Villain,M. ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2012年21卷9期 740-742页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Benign familial infantile convulsions; Fukuyama-Watanabe- Vigevano syndrome; Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome;

【外文期刊】 VanPutten,M.J.A.M. ; Zandt,B.-J. ; 《Clinical neurophysiology》 2014年125卷5期 867-868页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome; Mutations; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia;

【外文期刊】 Noriko,Sangu ; Keiko,Shimojima ; 等 《Epilepsy research》 2015年118卷 10-3页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Benign familial infantile epilepsy (BFIE); Benign partial epilepsy in infancy (BPEI); Infantile convulsions and choreoathetosis syndrome (ICCA);

【外文期刊】 Claudio M,de Gusmão ; Lucas,Garcia ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 648031页

【关键词】 episodic ataxia; generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia; infantile convulsions and choreoathetosis syndrome;

【外文期刊】 Sangu, Noriko ; Shimojima, Keiko ; 等 《Epilepsy research》 2015年118卷 10-13页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Praline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2); Benign partial epilepsy in infancy (BPEI); Benign familial infantile epilepsy (BFIE);