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【中文期刊】 Wen He Qiu-Hong Wang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷8期 834-847页

【摘要】 Background Infantile epileptic spasms syndrome(IESS)is a serious disease in infants,and it usually evolves to other epil...

【关键词】 Adrenocorticotropic hormone； Clinical trial； Infantile epileptic spasms syndrome；

【中文期刊】 丁黎辉 付立军  等 《上海交通大学学报（英文版）》 2025年30卷1期 1-9页

【摘要】 Behavioral scoring based on clinical observations remains the gold standard for screening,diagnosing,and evaluating infa...

【关键词】 infantile epileptic spasm syndrome； video-based seizure analysis； asymmetric convolution；

【中文期刊】 张珊 张璟  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷9期 1011-1017页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习.方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人...

【关键词】 婴儿癫痫性痉挛综合征； DYNC1H1基因； 皮质发育畸形；

【中文期刊】 毛丹丹 刘平  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷8期 868-875页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标.方法 回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临...

【关键词】 婴儿癫痫性痉挛综合征； 痉挛发作； 促肾上腺皮质激素；

【中文期刊】 刘菲 赵蕊  等 《脑与神经疾病杂志》 2023年31卷10期 634-639页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征.方法 对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病...

【关键词】 早发型痉挛； 婴儿痉挛； 晚发型痉挛；

【中文期刊】 徐瑜欣 钟建民  《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷18期 1434-1437页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病，与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式，如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs，其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中...

【关键词】 婴儿痉挛症； West综合征； 癫痫性脑病；

【外文期刊】 Matthew,Coleman ; Min,Wang ; 等 《Brain communications》 2025年7卷1期 fcaf034页

【关键词】 SLC35A2; focal brain malformation; infantile epileptic spasms syndrome;

【外文期刊】 Aristides,Hadjinicolaou ; Christina,Briscoe Abath ; 等 《Epilepsia》 2024年65卷4期 984-994页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 diagnostic delay; epileptic spasms; infantile epileptic spasms syndrome;

【外文期刊】 Chethan K,Rao ; Douglas R,Nordli ; 等 《The Journal of pediatrics》 2023年258卷 113387页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Lennox-Gastaut syndrome; development; epileptic spasms;

【外文期刊】 Sameer M,Zuberi ; Elaine,Wirrell ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷6期 1349-1397页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Dravet syndrome; developmental and epileptic encephalopathy; epilepsy of infancy with migrating focal seizures;