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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷16期 3093-3096页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background The congenital Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary cardiac channelopathy that is characterized by a prolo...

【关键词】 deletion mutation； HERG； inherited arrhythmia；

【中文期刊】 梁峰 沈珠军  等 《中国心血管杂志》 2016年21卷5期 413-418页 ISTICPKU

【摘要】 本文解读2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南，指南全面评价了这些患者室性心律失常和心脏性猝死的风险因素；更新了风险分层和室性心律失常预防和治疗最佳策略推荐，以预防心脏...

【关键词】 室性心律失常； 猝死,心脏； 心肌疾病；

【中文期刊】 于海云 姚艳  等 《中国循环杂志》 2014年6期 461-465页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过对HERG基因无义突变体应用不同剂量PTC124和G418来观察其通道功能的恢复情况，并探讨药物的作用机制。
　　方法：制备HERG基因R1014X突变体，将野生型（WT）HERG及R1014X分别瞬时转染至HEK293细胞...

【关键词】 HERG； 无义突变； PTC124；

【中文期刊】 浦介麟  《心血管病学进展》 2014年35卷6期 630-634页 ISTICCA

【摘要】 自1995年发现遗传性心律失常第一个离子通道致病基因以来,心律失常的遗传学研究取得了长足的进展,发现了近30个致病基因和近千个致病突变位点.2011年,美国心律学会/欧洲心律学会发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》,2013年,...

【关键词】 遗传性心律失常； 基因检测； 心脏离子通道病；

【中文期刊】 王岑 洪葵  《中国实用内科杂志》 2017年37卷1期 73-75页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 美西律； 遗传性心律失常； 长QT综合征；

【中文期刊】 彭娟 申阳  等 《中国实用内科杂志》 2015年35卷11期 961-964页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 遗传性心律失常； 长QT综合征； 短QT综合征；

【中文期刊】 邓立彬 王立  等 《中国法医学杂志》 2013年28卷6期 488-492页 ISTICCSCD

【摘要】 遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一.近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因(即“分子解剖”)成为可能.本文通过汇总心律失常分子遗传研究的进展,综述...

【关键词】 法医病理学； 遗传性心律失常； 易感基因；

【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2015年29卷1期 44-51页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 catheter ablation； inherited arrhythmias； polymorphic ventricular tachycardia；

【外文期刊】 Walsh, Roddy ; Tadros, Rafik ; 等 2020年41卷39期 3849-3855页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genetics; Rare cardiac disease; Genetic modifiers;

【外文期刊】 Kalscheur,M.M. ; Vaidyanathan,R. ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2014年11卷5期 885-894页

【关键词】 Arrhythmia syndrome; CPVT3; Inherited arrhythmia;