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【中文期刊】 杨立雪 蔡海燕  等 《湖北大学学报（自然科学版）》 2023年45卷5期 649-656页

【摘要】 本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1 的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开,通过对患者外周血样本进行外...

【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 端粒酶； RTEL1；

【中文期刊】 翟晓文  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1135-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量...

【关键词】 罕见病； 脐血干细胞移植； 免疫缺陷病；

【中文期刊】 王军博  《国际儿科学杂志》 2016年43卷4期 279-283页 ISTIC

【摘要】 遗传性骨髓衰竭综合征是一组先天性疾病.其发病机制尚不完全明确,目前已发现部分致病基因,而且初步掌握了其诊断和治疗方法.此类疾病的诊断多依据典型的临床表现及相关实验室检查.随着基因检测的开展,致病基因检测正成为确诊该类疾病的主要方法.目前造血...

【关键词】 骨髓衰竭； 遗传； 基因；

【中文期刊】 韩雪 沈陶  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 939-946页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探索我国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床表型及基因型特征，以供早期诊断参考。方法:以"Shwachman-Diamond综合征""SDS"" SBDS基因""遗传性骨髓衰竭"等为关键词，设定检索年...

【关键词】 儿童； Shwachman-Diamond综合征； 循证医学；

【中文期刊】 唐湘凤 卢伟  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷11期 853-856页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨单倍体造血干细胞(haplo-HSC)联合第三方脐血(tpCB)移植治疗儿童骨髓衰竭性疾病(BMFs)的疗效。方法:回顾性分析2012年7月至2019年7月解放军总医院第六医学中心收治的78例BMFs患儿，包括遗传性BMFs 4例...

【关键词】 单倍体造血干细胞； 异基因造血干细胞移植； 脐血；

【外文期刊】 Dietz, Andrew C. ; Savage, Sharon A. ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation: journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2017年23卷9期 1422-1428页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Late effects; Pediatric allogeneic; hematopoietic cell transplant;

【外文期刊】 Gener-Ricos, Georgina ; Gerstein, Yoheved S. ; 等 《The cancer journal》 2023年29卷3期 143-151页

【关键词】 Bone marrow failure; familial disorders; germline predisposition;

【外文期刊】 Michell M. Lozano Chinga ; Alison A. Bertuch ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷7期 1826-1835页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 aplastic anemia; bone marrow failure; inherited bone marrow failure syndrome;

【外文期刊】 Dietz, Andrew C. ; Lucchini, Giovanna ; 等 《Current opinion in pediatrics》 2016年28卷1期 3-11页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hematopoietic stem cell transplantation; inherited bone marrow failure syndromes; late effects;

【外文期刊】 Akiko Shimamura ; Blanche P. Alter ; 《Blood reviews》 2010年24卷3期 101-122页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aplastic anemia; Fanconi; Dyskeratosis congenita;