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【中文期刊】 杨立雪 蔡海燕 等 《湖北大学学报（自然科学版）》 2023年45卷5期 649-656页
【摘要】 本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1 的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开,通过对患者外周血样本进行外...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 端粒酶； RTEL1；
【中文期刊】 翟晓文 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1135-1139页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病虽发病率低,但症状严重,危害性大.多数罕见病无法治疗,极少数患者可通过造血干细胞移植(HSCT)获得根治.脐血干细胞移植(UCBT)有免疫原性低、人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低、移植物抗宿主反应发生率低等优点,更适合低体质量...
【中文期刊】 王军博 《国际儿科学杂志》 2016年43卷4期 279-283页 ISTIC
【摘要】 遗传性骨髓衰竭综合征是一组先天性疾病.其发病机制尚不完全明确,目前已发现部分致病基因,而且初步掌握了其诊断和治疗方法.此类疾病的诊断多依据典型的临床表现及相关实验室检查.随着基因检测的开展,致病基因检测正成为确诊该类疾病的主要方法.目前造血...
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