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【中文期刊】 ZHAO Qi MAI Si Wei  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2023年36卷5期 431-440页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To develop a few-shot learning (FSL) approach for classifying optical coherence tomography (OCT) images in pat...

【关键词】 Few-shot learning； Student-teacher learning； Knowledge distillation；

【中文期刊】 Qihang Kong Xiu Han  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷10期 2290-2298页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Photoreceptor cell degeneration leads to blindness,for which there is currently no effective treatment.Our previous stud...

【关键词】 anti-inflammation； inherited retinal diseases； Lycium barbarum glycopeptide；

【中文期刊】 沈丛欢 王正昕  《器官移植》 2024年15卷2期 178-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病.IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等.近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中...

【关键词】 遗传代谢性肝病； 酪氨酸血症； 糖原贮积症；

【中文期刊】 田盼辉 许玥  等 《遗传》 2024年46卷9期 673-676页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展.1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用"Geneti...

【关键词】 医学遗传学； 遗传病； 中文翻译；

【中文期刊】 马阳光 张雅永  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷25期 4072-4078页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:遗传性心脏病具有较高的患病率及死亡率,至今其发病机制仍未阐明.尽管部分遗传性心脏病已经建立了相应的动物模型,为研究遗传性心脏病的发病机制提供了一定的基础,但是由于物种间的差异等原因显著降低了这些研究结果的价值,因此,需要全新的模型来探...

【关键词】 遗传性心脏病； 诱导多能干细胞； 心肌细胞；

【中文期刊】 王艳丽 王强  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...

【关键词】 遗传代谢病； 携带者筛查； 高通量测序技术；

【中文期刊】 王英 何庆南  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷6期 652-658页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达.神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系...

【关键词】 肾小球疾病； 中枢神经系统； 单基因遗传病；

【中文期刊】 翟杨 苏子璇  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2024年53卷3期 414-419页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病是多种先天性视网膜神经退行性疾病的总称,临床上以夜盲、进行性视野缩小、视力下降甚至失明为特点,具有多种遗传形式.由于其病变的根源在于基因突变,通过基因治疗,即利用外源性核苷酸替换或沉默基因缺陷细胞内的致病基因,使细胞表达正确...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 视网膜基因治疗； 基因递送系统；

【中文期刊】 王亮 范洁怡  等 《心脏杂志》 2024年36卷6期 719-723页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨O-PIRTAS翻转课堂变式的教学模式在航空航天医学专业心血管遗传性疾病教学中的应用与效果.方法 选取空军军医大学 2021级航空航天医学专业五年制学生 60人为研究对象,随机分为研究组和对照组,每组各 30人.研究组采用O-PI...

【关键词】 O-PIRTAS翻转课堂； 教学实践； 单基因遗传性心血管疾病；

【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕  等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...

【关键词】 高苯丙氨酸血症； 苯丙酮尿症； 基因型；