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【中文期刊】 沈丛欢 王正昕  《器官移植》 2024年15卷2期 178-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病.IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等.近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中...

【关键词】 遗传代谢性肝病； 酪氨酸血症； 糖原贮积症；

【中文期刊】 王艳丽 王强  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...

【关键词】 遗传代谢病； 携带者筛查； 高通量测序技术；

【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕  等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...

【关键词】 高苯丙氨酸血症； 苯丙酮尿症； 基因型；

【中文期刊】 刘崇 郑华城  等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 701-705页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对2例头颅磁共振(MRI)以双侧对称性病变为首发表现的MOG抗体相关疾病的病历报道,以增加对此类疾病的认识及鉴别.方法 分析2例头颅MRI以双侧对称病变为首发表现且确诊为MOG抗体相关疾病的儿童患者的临床资料,并结合文献复习.结果...

【关键词】 MOG抗体相关疾病； 儿童； 头颅磁共振；

【中文期刊】 周心怡 林萃  等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页 ISTICCA

【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...

【关键词】 新生儿； 遗传代谢病； 串联质谱法；

【中文期刊】 刘玲文 魏红芳  等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页 CA

【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...

【关键词】 生物素酶缺乏； 视神经脊髓炎谱系疾病； 遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 蒋丽红 杨茹莱  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 673-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义.中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体.截至2022年,全国3...

【关键词】 新生儿疾病； 新生儿遗传代谢病； 串联质谱技术；

【中文期刊】 骆福裕 谢信星  等 《中国医药导报》 2023年20卷36期 89-94页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于"互联网+"的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果.方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4915例为观察组,实施基于"互联网+"的三主体双轨道召回...

【关键词】 互联网+； 三主体双轨道； 新生儿；

【中文期刊】 杜志方 暴丽莎  等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 256-261页

【摘要】 目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmo...

【关键词】 高氨血症； 新生儿； 病因；

【中文期刊】 鄢慧明 贾政军  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1541-1545页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾...

【关键词】 串联质谱； 新生儿疾病筛查； 遗传代谢病；