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【中文期刊】 王艳丽 王强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...
【中文期刊】 蒋丽红 杨茹莱 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 673-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义.中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体.截至2022年,全国3...
【中文期刊】 骆福裕 谢信星 等 《中国医药导报》 2023年20卷36期 89-94页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于"互联网+"的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果.方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4915例为观察组,实施基于"互联网+"的三主体双轨道召回...
【中文期刊】 曾凡勇 吴卫红 等 《中国康复理论与实践》 2015年1期 93-95页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量，对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿，其中阳性3例(3.09%)...
【中文期刊】 易甜甜 吴学东 《医学综述》 2018年24卷2期 254-260页 ISTICCA
【摘要】 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤...
【中文期刊】 孟华夏 张国强 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷66期 306-307页
【摘要】 目的 报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床诊治水平.方法 对该患儿的发病特点、诊疗经过及检验结果 进行归纳分析,并进行文献复习.结果本...
【中文期刊】 吴雄基 柯华寿 等 《牡丹江医学院学报》 2016年37卷4期 15-17页
【摘要】 目的：了解串联质谱技术在新生儿和危重儿的遗传代谢性疾病筛查中的作用。方法采用串联质谱分析检测方法，对13560例茂名市妇幼保健院出生的新生儿以及危重儿进行45种先天性氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查，并对可疑阳性病人进行召回...
【中文期刊】 刘志娟 叶明刚 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 967-970页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探索新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸含量的参考范围,以便为新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸结果的解读提供科学依据.方法 利用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2023年12月新疆地区的6008例新生儿样本中...
【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页 ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
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