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【中文期刊】 赵跃 张宏  等 《遗传》 2015年37卷7期 635-644页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一.到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同...

【关键词】 遗传性心肌病； 分子诊断； 下一代测序技术；

【中文期刊】 陈培 闫继锋  《山东医药》 2017年57卷32期 29-32页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察1个中国汉族肥厚型心肌病(HCM)家系的基因突变类型,并探讨其对临床表型的影响.方法 选择1个中国汉族HCM家系,家系成员共13例,其中5例确诊为HCM.采用新一代高通量测序技术检测先证者外周血44个心肌病靶基因,结果显示其存在β...

【关键词】 肥厚型心肌病； β肌球蛋白重链7； 肌钙蛋白I3；

【中文期刊】 刘晓燕 张蕾  《中国实用儿科杂志》 2014年29卷9期 644-650页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 心肌病； 儿童； 遗传；

【中文期刊】 Jin-Hang Jiang Jie Tian  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷6期 635-637页

【摘要】 Pediatric cardiomyopathy has an early onset and poor prog-nosis.Previously,it was referred to as idiopathic cardiomyo-pa...

【外文期刊】 Chow G ; Beesley CE ; 等 《Journal of child neurology》 2006年21卷5期 431-433页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Myopathy; X-linked inheritance; Autophagocytosis;

【外文期刊】 Jonson P. H. ; Palmio J. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2018年25卷5期 790-794页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic and inherited disorders; myopathies; neuromuscular diseases;

【外文期刊】 Stalens, Caroline ; Motte, Leslie ; 等 2021年8卷4期 495-502页

【关键词】 Becker muscular dystrophy; non-ischemic cardiomyopathy; inherited myopathy;

【外文期刊】 I. Munteanu ; N. Ramachandran ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2008年71卷12期 951-953页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-linked inheritance; Myopathy; Genes;

【外文期刊】 Ying Tan ; Yan Gong ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2019年1865卷1期 48-55页 SCISCIE

【关键词】 Cardiometabolic diseases; Autophagy; Inherited myopathies;

【外文期刊】 Donkervoort, S. ; Bonnemann, C. G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2015年169C卷1期 23-42页

【关键词】 myopathies; hypermobility; inherited connective tissue disorders;