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【外文期刊】 Christina,Kiel ; Fabiola,Biasella ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 25529页
【关键词】 DNA testing; Diagnostic yield; Genetic variants;
【外文期刊】 Soujanya,Kuntam ; Pradeep Reddy,Cingaram ; 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2023年32卷 896-897页 SCIMEDLINECA
【关键词】 ABCA4 gene; CRISPR-Cas9; IRD;
【外文期刊】 Tabea V,Riepe ; Merel,Stemerdink ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1451024页
【关键词】 alternative splicing; inherited retinal disease (IRD); isoform;
【外文期刊】 Anjali,Vig ; James A,Poulter ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷12期 2041-2051页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYNC2H1; inherited retinal disease (IRD); intraflagellar transport (IFT);
【外文期刊】 Yan,Nuzbrokh ; Sara D,Ragi ; 等 《Annals of translational medicine》 2021年9卷15期 1278页
【关键词】 Inherited retinal disease (IRD); clinical trial; gene therapy;
【外文期刊】 Yoga Advaith,Veturi ; William,Woof ; 等 《Ophthalmology science》 2023年3卷2期 100258页
【关键词】 AUROC, area under the receiver operating characteristic curve; BRISQUE, Blind/Referenceless Image Spatial Quality Evaluator; Class imbalance;
【外文期刊】 Ewa,Matczyńska ; Marta,Beć-Gajowniczek ; 等 《Biomedicines》 2024年12卷6期
【关键词】 Central and Eastern Europe; inherited optic neuropathy; inherited retinal diseases;
【外文期刊】 Jazzlyn S,Jones ; Subhasis B,Biswas ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2025年1468卷 69-74页 MEDLINE
【关键词】 ABCA4; Computational methods; ECD2;
【外文期刊】 Rose M,Gilbert ; Dayyanah,Sumodhee ; 等 《JMIR formative research》 2022年6卷1期 e21341页
【关键词】 GDPR; MyEyeSite; digital health;
【外文期刊】 Felix F L,Reichel ; Fabian,Wozar ; 等 《Ophthalmology science》 2021年1卷3期 100050页
【关键词】 AAV; AAV, adeno-associated virus; BSS, balanced salt solution;