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【外文期刊】 Neysha,Tirado-Class ; Caitlin,Hathaway ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》
【关键词】 2-3 toe syndactyly; Abdominal obesity; Generalized neonatal hypotonia;
【外文期刊】 Andrew R,Grant ; Sarah E,Hemphill ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷5期
【关键词】 increased nuchal translucency; intellectual disability, moderate; short stature;
【外文期刊】 Jagadish Chandrabose,Sundaramurthi ; Anita M,Bagley ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2023年9卷4期
【关键词】 absent speech; bilateral convulsive seizures; bilateral talipes equinovarus;
【外文期刊】 Volkan,Okur ; Charles A,LeDuc ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2019年5卷3期
【关键词】 bicuspid aortic valve; bilateral cryptorchidism; congenital mitral stenosis;
【外文期刊】 Kitiwan,Rojnueangnit ; Pimjai,Anthanont ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2022年8卷7期
【关键词】 aortic aneurysm; cleft palate; cleft upper lip;
【外文期刊】 Beáta,Bessenyei ; István,Balogh ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2022年8卷1期
【关键词】 abnormality of the maxilla; delayed gross motor development; intellectual disability, moderate;
【外文期刊】 Robert,Kleyner ; Janet,Malcolmson ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2016年2卷6期 a001131页
【关键词】 absent speech; autism; bilateral single transverse palmar creases;
【外文期刊】 Mehak,Bhatia ; Gianpiero L,Cavalleri ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2022年8卷7期
【关键词】 generalized tonic seizures; intellectual disability, mild; intellectual disability, moderate;
【外文期刊】 Courtney B,Cook ; Linlea,Armstrong ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2021年7卷6期
【关键词】 intellectual disability, mild; intellectual disability, moderate; intellectual disability, profound;
【外文期刊】 Volkan,Okur ; Mythily,Ganapathi ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2018年4卷5期
【关键词】 absent speech; appendicular hypotonia; intellectual disability, moderate;
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