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          【中文期刊】 高凤乔 李彩凤  《中国临床新医学》 2024年17卷9期 955-960页 ISTIC

          【摘要】 Ⅰ型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病,其特征是Ⅰ型干扰素信号通路异常激活,导致广泛的全身性炎症反应.在日常自身免疫性疾病诊疗中,早期识别这类疾病至关重要.对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者,临床医师应高度警...

          【关键词】 Ⅰ型干扰素通路病儿童基因突变

          浏览:18 被引:0 下载:5

          【中文期刊】 中国儿童风湿免疫病联盟 中国药师协会罕见病用药工作委员会  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 471-478页

          【摘要】 Ⅰ型干扰素病是一类可累及全身多个脏器的自身炎症性疾病,具有较高致残率和致死率,严重影响患儿的生活质量,给家庭和社会带来负担.其临床表型谱宽泛,早期识别较为困难,诊断及治疗的延误会导致病情的加重且难以逆转,影响预后.中国儿童风湿免疫病联盟及中...

          【关键词】 1型干扰素病诊疗共识

          浏览:9 被引:0 下载:3

          【中文期刊】 于仲勋 高思豪  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 444-448页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 Ⅰ型干扰素病(type Ⅰ interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起 Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应.文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究.重点介绍了核酸感知通...

          【关键词】 干扰素病自身炎症研究进展

          原文传递
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          【中文期刊】 于仲勋 宋红梅  《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷1期 2-5页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 Ⅰ型干扰素病是近10年来概念较新的一组疾病,隶属于免疫缺陷病中的自身炎症性疾病,其发病率低,临床表现多样,临床不易识别,且诊断较为困难。现以较短篇幅对该类疾病的概念、发病机制、诊断和治疗做一介绍,以期增加临床医师对其的认识,从而达到早识别、...

          【关键词】 自身炎症性疾病Ⅰ型干扰素病JAK抑制剂

          浏览:482 被引:0 下载:8

          【外文期刊】 Uggenti, Carolina ; Lepelley, Alice ; 等 《Annual Review of Immunology》 2019年37卷 247-267页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 type I interferon; interferonopathies; innate immunity;

          原文传递
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          【外文期刊】 Guillermo Barturen ; Marta E. Alarcón-Riquelme ; 《Best practice & research:Clinical rheumatology》 2017年31卷3期 291-305页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Interferonopathies; Transcriptome; Epigenome;

          原文传递
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Starokadomskyy, Petro ; Escala Perez-Reyes, Andrea ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷2期 285-293页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 DNA polymerase alpha; POLA1; interferonopathy;

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