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【中文期刊】 高凤乔 李彩凤 《中国临床新医学》 2024年17卷9期 955-960页 ISTIC
【摘要】 Ⅰ型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病,其特征是Ⅰ型干扰素信号通路异常激活,导致广泛的全身性炎症反应.在日常自身免疫性疾病诊疗中,早期识别这类疾病至关重要.对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者,临床医师应高度警...
【中文期刊】 于仲勋 高思豪 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 444-448页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型干扰素病(type Ⅰ interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起 Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应.文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究.重点介绍了核酸感知通...
【中文期刊】 于仲勋 宋红梅 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷1期 2-5页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型干扰素病是近10年来概念较新的一组疾病,隶属于免疫缺陷病中的自身炎症性疾病,其发病率低,临床表现多样,临床不易识别,且诊断较为困难。现以较短篇幅对该类疾病的概念、发病机制、诊断和治疗做一介绍,以期增加临床医师对其的认识,从而达到早识别、...
【外文期刊】 Yamazaki-Nakashimada, M. A. ; Santos-Chavez, E. E. ; 等 《Journal of investigational allergology & clinical immunology: official organ of the International Association of Asthmology (INTERASMA) and Sociedad Latinoamericana de Alergia e Inmunologie》 2019年29卷1期 75-76页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANDLE syndrome; Autoinflammatory; Autoimmune;
【外文期刊】 Uggenti, Carolina ; Lepelley, Alice ; 等 《Annual Review of Immunology》 2019年37卷 247-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 type I interferon; interferonopathies; innate immunity;
【外文期刊】 Kim, Hanna ; de Jesus, Adriana A. ; 等 《Journal of interferon and cytokine research: The official journal of the International Society for Interferon and Cytokine Research》 2018年38卷4期 171-185页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IFN score; NanoString assay; blood IFN signature;
【外文期刊】 Guillermo Barturen ; Marta E. Alarcón-Riquelme ; 《Best practice & research:Clinical rheumatology》 2017年31卷3期 291-305页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Interferonopathies; Transcriptome; Epigenome;
【外文期刊】 Starokadomskyy, Petro ; Escala Perez-Reyes, Andrea ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷2期 285-293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA polymerase alpha; POLA1; interferonopathy;