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【外文期刊】 Napolitano, Filomena ; Terracciano, Chiara ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 176-182页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 "DOAplus" phenotype; dominant optic atrophy and deafness (DOAD); OMI;

【外文期刊】 Gana, Simone ; Serpieri, Valentina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1395-1400页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 brain malformations; exome sequencing; intrafamilial variability;

【外文期刊】 Busche, Andreas ; Hehr, Ute ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2404-2407页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Van der Woude syndrome; Popliteal pterygium syndrome; IRF6;

【外文期刊】 Pons, Linda ; Acquaviva-Bourdain, Cecile ; 等 《Molecular syndromology》 2020年11卷3期 153-156页

【关键词】 Intrafamilial variability; LPIN1; Next-generation sequencing;

【外文期刊】 Abdel-Salam, Ghada M. H. ; Abdel-Hamid, Mohamed S. ; 等 《Metabolic brain disease》 2016年31卷5期 1171-1179页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Megalencephaly; Leukoencephalopathy; Subcortical cysts;

【外文期刊】 Guinard, Elisabeth ; Legendre, Laureline ; 等 《Dermatology: international journal for clinical and investigative dermatology》 2016年232卷3期 293-297页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fumarate hydratase; Genetics; Leiomyoma;

【外文期刊】 Kim, Yun Joong ; Lyoo, Chul Hyoung ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷4期 402-406页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NBIA; Intrafamilial phenotypic variability; PLAN;

【外文期刊】 Rigoldi,M. ; Concolino,D. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷3期 258-263页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Agalsidase alpha; Agalsidase beta; Alpha-galactosidase deficiency;

【外文期刊】 Carboni,N. ; Mura,M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷2期 152-158页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Emery Dreifuss muscular dystrophy; Intrafamilial variability; STA gene;

【外文期刊】 Jun Hyun,Lee ; Jae Seok,Jeong ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2022年58卷11期 SCIMEDLINE

【关键词】 SMARCB1; familial schwannomatosis; intrafamilial variability;