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【中文期刊】 Areum Lee Hyun Ji Park  等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷5期 1113-1133页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Peptidyl-prolyl isomerase-like 1(PPIL1)is associated with the human spliceosome complex.However,its function in pre-mRNA...

【关键词】 alternative splicing； CYP18-2； HSFA2-Ⅲ；

【中文期刊】 韩登峰 焦腾飞  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1314-1323页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究肌细胞增强因子2D(myocyte enhancer factor 2D,MEF2D)在癫痫(epilepsy,EP)致病中的作用机制.方法 选取小鼠海马神经元细胞(HT22)作为研究对象,对MEF2D选取3个基因位点(686、9...

【关键词】 癫痫； MEF2D； 差异表达基因；

【中文期刊】 Yan-Zhuo Yang Shuo Ding  等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷11期 2456-2468页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 RNA helicases participate in nearly all aspects of RNA metabolism by rearranging RNAs or RNA-protein complexes in an ade...

【关键词】 intron splicing； maize； mitochondria；

【中文期刊】 Li Zhang Jingli Chen  等 《植物学报（英文版）》 2021年63卷11期 1952-1966页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Chloroplast biogenesis requires the coordinated expression of chloroplast and nuclear genes. Here, we show that EMB1270,...

【关键词】 Arabidopsis thaliana,CRM Family Member 2,chloroplast,EMB1270,intron splicing,pentatricopeptide ； repeat protein；

【中文期刊】 张毅 张杰  等 《遗传学报》 2003年30卷6期 515-520页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 通过RT-PCR技术,发现小鼠SmX5基因的另外3种选择性剪接体,分别命名为SmX5a、b和c.小鼠SmX5a cDNA具有完整的内含子1,而SmX5b cDNA含有部分内含子2.SmX5c的保留片断和SmX5b在相同位置起始,但保留部分延...

【关键词】 自免疫睾丸炎； 差异剪接； 内含子保留；

【中文期刊】 余璐 孟珩  等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷8期 757-764页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系. 方法 采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...

【关键词】 SCN1A基因； 热性惊厥相关癫痫； 内含子突变；

【中文期刊】 周志强 杨志伟  等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 31-36页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过分析Fkbp51基因敲除(knock out,KO)与野生型(wild type,WT)小鼠肝脏表达谱,研究Fkbp51基因敲除对肝脏组织基因可变剪接的影响.方法 利用二代测序对Fkbp51 KO与WT小鼠肝脏进行表达谱测序,用T...

【关键词】 Fkbp51基因敲除小鼠； 肝脏； RNA-seq；

【中文期刊】 王杰 姚源蓉  《天津医药》 2010年38卷1期 1-3页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的:鉴定位于染色体11q13.5的含有HERV-W gag序列的内含子转录子,探讨这一新的转录子对宿主基因PTD015选择性剪切的调控作用.方法:采用半巢式PCR和降落PCR扩增目的片段,克隆、测序、构建载体、转染JEG3细胞,采用实时P...

【关键词】 染色体； 人； 11对；

【中文期刊】 李桢 章昊  等 《国际输血及血液学杂志》 2008年31卷6期 495-498页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对"亚洲型"DEL基因第7内含子全长序列测序分析,探讨其Mrna含有来自第7内含子170 bp片段的分子机制.方法 根据美国国家生物信息中心(NCBI)GenBank BN000065的RHD基因序列,设计4对特异性寡核苷酸引物,...

【关键词】 RHD； 内含子； 序列分析；

【中文期刊】 He Wencong Yang Zejun  等 《母胎医学杂志（英文）》 2025年07卷1期 9-14页

【摘要】 Objective::To report a fetus with ARCN1-related syndrome caused by a novel de novo heterozygous variant, hig...

【关键词】 Whole geome sequencing； Aberrant splicing； Archain 1；