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【中文期刊】 谢泽慧 郭亚荣 等 《兰州大学学报（医学版）》 2024年50卷10期 50-56页 ISTIC
【摘要】 目的 通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值.方法 收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3 011例孕...
【中文期刊】 姚静怡 冯树人 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷1期 32-36页 ISTICCA
【摘要】 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠...
【中文期刊】 娄欢 杨小风 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷11期 118-120页 ISTIC
【摘要】 目的 分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考.方法 收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断...
【中文期刊】 李宏 余艳红 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷10期 1184-1187,1192页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值.方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下 自愿接受了 NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵...
【中文期刊】 杨微微 姚立英 等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA
【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...
【中文期刊】 彭圆 黄晓莉 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...
【中文期刊】 南连玲 马玉霞 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 36-41页
【摘要】 目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战.方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院...
【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟 《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页
【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...
【中文期刊】 曾果 林彭思远 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 16-21页
【摘要】 目的 对1例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访.方法 孕24+周孕妇因孕中期血清学筛查21三体高风险、扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多和胎儿生长受限行介入性产前诊断,取胎儿羊水细胞行染色体核型分析、染色体微...
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