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【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史； 产前诊断； 单纯性染色体18p部分三体综合征；
【外文期刊】 Zani, Augusto ; Wolinska, Justyna ; 等 《Pediatric surgery international》 2016年32卷1期 83-88页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Isolated esophageal atresia; Long gap esophageal atresia; Esophageal lengthening;
【外文期刊】 Petrova-Drus, Kseniya ; Hasserjian, Robert ; 等 《Leukemia and lymphoma》 2017年58卷3/4期 569-577页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic cytopenia of undetermined significance; isolated trisomy 8 (+8); myelodysplastic syndrome;
【外文期刊】 Orzechowski,K.M. ; Berghella,V. ; 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2013年42卷6期 615-621页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 isolated fetal pyelectasis; prenatal diagnosis; risk adjustment;
【外文期刊】 Feng,Zhou ; Hongjie,Shen ; 等 《International journal of laboratory hematology》 2022年44卷2期 356-363页 SCIMEDLINE
【关键词】 isolated trisomy; leukemia; mutations;
【外文期刊】 K M,Orzechowski ; V,Berghella ; 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2013年42卷6期 615-21页 SCIMEDLINE
【关键词】 isolated fetal pyelectasis; prenatal diagnosis; risk adjustment;
【外文期刊】 Olivia L,Katz ; K Taylor,Wild ; 等 《The Journal of pediatrics》 2022年246卷 251-265.e2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDH; CDH genetics; MED14;
【外文期刊】 Poonam P,Thankavel ; Claudio,Ramaciotti ; 《Pediatric cardiology》 2016年37卷2期 405-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cleft; Down syndrome; Isolated mitral cleft;
【外文期刊】 Faisal M,Alseraye ; Zhuang,Zuo ; 等 《International journal of clinical and experimental pathology》 2011年4卷4期 371-7页 MEDLINEBP
【关键词】 Isolated trisomy 11; acute myeloid leukemia; gene mutations;
【外文期刊】 Kseniya,Petrova-Drus ; Robert,Hasserjian ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2017年58卷3期 569-577页 SCIMEDLINE
【关键词】 Idiopathic cytopenia of undetermined significance; isolated trisomy 8 (+8); myelodysplastic syndrome;
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