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【中文期刊】 甘丽平 罗红叶 等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷9期 1040-1043页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,48 岁,全身皮疹10 余年,四肢水肿 9 个月.患者 10 余年前躯干、四肢出现皮疹,9 个月前诊断为瘤型麻风,予多菌型联合方案治疗;治疗后全身皮疹消退,但四肢远端逐渐出现水肿、皮肤增厚、变硬,6 个月前双足部出现乳头瘤样皮疹,4...
【关键词】 淋巴水肿性角皮症；瘤型麻风；Lymphedema keratoderma；
- 概要：
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【中文期刊】 韩宏敏 韩建文 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷4期 437-441页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,26岁,双侧掌跖及侧缘出现角化过度及红斑5年余.患者自行外用保湿剂无效,后红斑面积逐渐扩大,累及手背、指/趾背、腕部及足侧缘,伴鳞屑及皲裂,合并掌跖部位多汗.皮损组织病理示:网篮状角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚,基底完整,真皮浅层血...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邵泓源 陈声利 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷12期 865-868页ISTIC
【摘要】 目的:报道 1 例掌跖角化病,确定其致病基因及分型.方法:收集患者的临床资料及外周血,提取患者及父母、姐姐的外周血DNA,利用全外显子测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点.结果:该患者存在SLURP-1 基因c.256G...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王莹 陈立新 等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷2期 97-99页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊.患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙.基因检测:患儿SE...
【关键词】 掌跖角化病；长岛型；palmoplantar keratoderma；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 皮宇豪 刘玲 《实用皮肤病学杂志》 2024年17卷3期 182-184页ISTIC
【摘要】 25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊.皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑.口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎.全外显子基因检测到CTSC C.1015C＞T错义纯...
【关键词】 Papillon-lefèvre综合征；CTSC基因；掌跖角化；
- 概要：
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【中文期刊】 李越 程潮江 等 《临床皮肤科杂志》 2023年52卷11期 677-679页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例棘状角皮病.患者女,41岁.掌跖多发棘状凸起5年.皮肤科检查:双侧掌跖多发棘状凸起,触之粗糙.皮损组织病理检查:角化过度,柱状角化不全.诊断:棘状角皮病.治疗:予0.025％维A酸乳膏及0.3％尿囊素乳膏外用,每日2次,随访半年,皮...
【关键词】 棘状角皮病；维A酸；spiny keratoderma；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚勇丰 骆志杰 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 417-421页
【摘要】 目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症；基因突变；全外显子测序；
- 概要：
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【中文期刊】 刘勇 纪华安 等 《中国全科医学》 2016年6期 720-723页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨砷角化病患者的皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查特点、治疗及转归。方法收集2010年3月—2015年1月天津市第三中心医院收治的砷角化病患者20例为研究对象，回顾性分析其皮肤临床表现、实验室检查、病理学检查结果、治疗及转归并复习...
【关键词】 砷中毒；皮肤角化病,掌跖；病理状态,体征和症状；
- 概要：
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【中文期刊】 杨建强 王培光 等 《临床皮肤科杂志》 2010年39卷3期 167-168页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症.患者男,50岁.掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年.体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断.各指(趾)甲板正常.X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏...
【关键词】 掌跖角皮症；残毁性；keratoderma；
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【中文期刊】 汤庄力 王添 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷12期 709-711,716页ISTIC
【摘要】 目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析.方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序.与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化病；KRT9基因；基因突变检测；
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