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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷12期 1425-1431页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Lipid storage myopathy (LSM) is a genetically heterogeneous group with variable clinical phenotypes.Late-onse...

【关键词】 Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase； Fat Infiltration Atrophy； Late-onset Lipid Storage Myopathy；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷2期 142-146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is the most common type of lipid storage myopath...

【关键词】 Glucocorticoids； Historical Cohort Study； Late-onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency；

【中文期刊】 张包静子 岳冬曰  等 《中国临床神经科学》 2015年23卷5期 509-515页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 收集l例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文...

【关键词】 成人； 晚发型杆状体肌病； 单克隆丙种球蛋白病；

【中文期刊】 赵炯博 瞿千千  等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷4期 361-367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法:新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者，均采用基因二代测序技术对患...

【关键词】 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作； 晚发型； 线粒体DNA；

【中文期刊】 张文威 武宇辉  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷3期 225-227页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿，女，以进行性近端肌无力加重为主要表现，伴呕吐、腹痛、肝大，血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高，高血氨，低血糖，代谢性酸中毒。血液氨基...

【关键词】 迟发型戊二酸血症Ⅱ型； 肌无力； 肝衰竭；

【外文期刊】 Mauro Monforte ; Guido Primiano ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷3期 542-551页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Nemaline rods; Late-onset myopathy; Monoclonal gammopathy;

【外文期刊】 Echaniz-Laguna, Andoni ; Carlier, Robert-Yves ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷6期 884-889页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 asymptomatic; enzyme replacement therapy; Pompe disease;

【外文期刊】 Silva, Andre M. S. ; Mendonca, Rodrigo H. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷8期 756-759页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sporadic late-onset nemaline myopathy (SLONM); Rod myopathy; HIV infection;

【外文期刊】 Matteo Garibaldi ; Johann Bohm ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2016年3卷1期 111-114页

【关键词】 Congenital myopathies; centronuclear myopathies (CNM); autosomal dominant BIN1 mutation;

【外文期刊】 Maeda, Meiko Hashimoto ; Ohta, Hikari ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷5期 772-774页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 auto-PBSCT; HIV-negative patients; monoclonal gammopathy;