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【中文期刊】 杜婴 李川  等 《中华内科杂志》 2017年56卷6期 433-437页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨β微管蛋白4A (TUBB4A)基因新突变致非典型伴基底节及小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)的临床、影像、基因学特征及发病机制,以提高对该病认识.方法 回顾性分析1例明确诊断的非典型H-ABC患者的临床表现、神经心理...

【关键词】 β微管蛋白4A； 突变； 低髓鞘化脑白质营养不良；

【中文期刊】 程爱兰 金彪  《国际医学放射学杂志》 2015年1期 9-12页 ISTIC

【摘要】 遗传性脑白质营养不良是一组由于相关酶和基因缺乏导致的髓鞘形成障碍、延迟及破坏的疾病总称。其临床及影像表现缺乏特异性，因此诊断该组疾病对医生仍然是一个挑战。1H-MRS是目前检测活体生物代谢唯一的无创性手段，可以定量检测脑代谢物，进而辅助诊断...

【关键词】 磁共振波谱； 遗传性脑白质营养不良； 脑；

【外文期刊】 Berger J ; Gartner J ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷12期 1721-1732页 SCISCIE

【关键词】 adrenoleukodystrophy; peroxisome; ABC-transporter;

【外文期刊】 Osorio, M. Joana ; Goldman, Steven A. ; 《Experimental Neurology》 2016年283卷Pt.B期 476-488页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Stem cells; Glial progenitor cells; Oligodendrocyte progenitor cells;

【外文期刊】 Berdowski, Woutje M. ; van der Linde, Herma C. ; 等 2022年144卷2期 211-239页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Microglia; CSF1R; Leukodystrophy;

【外文期刊】 Echeverri P. Olga Y ; Salazar A. Diego ; 等 《Central nervous system agents in medicinal chemistry》 2017年17卷1期 72-77页

【关键词】 Glicosphingolipid metabolism; metabolic leukoencephalopaties; metachromatic leukodystrophy;

【外文期刊】 He, Zhengqing ; Pang, Xinyuan ; 等 《Neurocase: case studies in neuropsychology, neuropsychiatry, and behavioural neurology》 2022年28卷3/4期 314-319页

【关键词】 Adult-onset; Krabbe disease; GALC gene;

【外文期刊】 Morse LE ; Rosman NP ; 《Pediatric neurology》 2006年35卷2期 154-157页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Leukodystrophy; Globoid Cell; month;

【外文期刊】 Kang PB ; Hunter JV ; 等 《Journal of child neurology》 2001年16卷9期 657-660页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acidosis; Lactic; Heredodegenerative Disorders;

【外文期刊】 Itoh M ; Hayashi M ; 等 《Brain & Development》 2002年24卷5期 284-290页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 white matter; survival aspects; Leukodystrophy;