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【中文期刊】 宋先红 王占军 等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...
【关键词】 LMNB1基因； 拷贝数变异； 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；
【中文期刊】 王欣 曲艺 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷3期 166-171页 ISTICCA
【摘要】 目的 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)在儿童中的比例明显高于成人.随着MOGAD表型的不断更新,一些少见表型的临床及影像特征、用药策略仍未明确.方法 分析4例头颅磁共振(MRI)表现为脑白质营养不良样表现的复发...
【关键词】 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病； 儿童； 复发；
【中文期刊】 徐平 祝小燕 等 《实用医院临床杂志》 2024年21卷4期 71-74页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨帕金森病患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、脑源性神经营养因子(BDNF)、α-突触核蛋白(α-Syn)水平与脑白质病变的关系.方法 选取扬中市人民医院2022年6月至2023年6月收治的104例帕金森病患者为观察组,并选取同期健康体...
【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...
【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；
【中文期刊】 刘芙蓉 王兴 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 665-668页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析.患儿,女,4月龄,因"无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热"入院.头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； Krabbe病； 半乳糖脑苷酯酶；
【中文期刊】 杨志刚 陈国洪 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 493-497页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变特征.方法 回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料.结果 患儿女性,1岁5个月,主要临床表现为精神...
【关键词】 Canavan病； 海绵状脑白质营养不良； 天冬氨酸酰基转移酶基因；
【中文期刊】 马秀伟 赵家艳 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 625-628页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； Krabbe病； 影像学；
【中文期刊】 罗小平 应艳琴 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1530-1532页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病.确诊率低,早期诊断困难,临床医师对其认识不足.随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用,遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种.现重点阐述遗传性脑白质营...
【关键词】 遗传性脑白质营养不良； 经典型脑白质营养不良； 遗传性白质脑病；
【中文期刊】 李胜德 戴毅 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷7期 543-547页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)患者的临床表现、遗传特征、影像学特点及基因检测结果,以有助于临床诊断.方法 报道国内首例ADLD患者诊疗经过.结合辅助检查结果及相关文献复习,分析ADLD特点.结果 本例患者为中...
【中文期刊】 毛晨晖 谢曼青 等 《中华神经科杂志》 2015年48卷9期 748-752页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征,为临床早期诊断提供依据.方法 回顾性分析和总结2013-2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良的临床表...
【关键词】 脑白质营养不良,球样细胞； 肾上腺脑白质营养不良； 截瘫；
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