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【中文期刊】 杨立莉 李琦  等 《中国药房》 2025年36卷2期 214-218页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 为使用恩格列净后出现非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)的2型糖尿病(T2DM)合并肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的药学监护提供参考.方法 临床药师参与1例服用恩格列净后出现euDKA的T2DM合并LGMD患者的药学监护过程....

【关键词】 恩格列净； 非高血糖性糖尿病酮症酸中毒； 肢带型肌营养不良症；

【中文期刊】 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 肖波  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 61-67页 ISTIC

【摘要】 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给...

【关键词】 肢带型肌营养不良； 常染色体隐性遗传； X连锁遗传；

【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【中文期刊】 李冉 邹慧敏  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；

【中文期刊】 黄娟 缪文华  等 《遗传》 2023年45卷6期 536-542页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性.本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U...

【关键词】 肢带型肌营养不良症2U型； ISPD基因； 基因变异；

【中文期刊】 杨媛媛 刘蕊  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷7期 431-435页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿...

【关键词】 CRPPA基因； 肢带型肌营养不良症； 遗传性肌肉疾病；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2013年20期 1907-1918页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The relative frequencies of different subtypes of limb-girdle muscular dystrophies vary widely among different populatio...

【关键词】 neural regeneration； limb-girdle muscular dystrophy； calpain 3；

【中文期刊】 俞萌 王朝霞  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 578-585页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 综述； Muscular dystrophies,limb-girdle；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；

【中文期刊】 杨钊 董继宏  《中国临床神经科学》 2016年24卷1期 84-88页 ISTIC

【摘要】 肢带型肌营养不良症(LGMD)患病率仅为1/20 000,其中大部分为隐性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD2型),而显性遗传性肢带型肌营养不良症(LGMD 1型)则更为罕见,仅占LGMD的10％.近年来,随着影像学和基因检测技术的发展,对...

【关键词】 肢带型肌营养不良； 常染色体显性遗传； 临床表现；