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【外文期刊】 Guergueltcheva,V. ; Müller,J.S. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-850页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;
【外文期刊】 Luo, Hai-Yang ; Zhao, Lu ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Witherick, J. ; Brady, S. ; 《Journal of neurology》 2018年265卷7期 1717-1725页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huh,S.-Y. ; Kim,H.-S. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年46卷4期 600-604页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholinesterase inhibitor; Congenital myasthenic syndrome; GFPT1;
【外文期刊】 Yanyan Ma ; Ting Xiong ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷8期 3485-3490页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GFPT1; Congenital myasthenic syndrome; Limb-girdle myasthenia;
【外文期刊】 Bauche, Stephanie ; Vellieux, Geoffroy ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷8期 1791-1803页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mohammed S,Alsallum ; Aysha,Alshareef ; 等 《Heliyon》 2021年7卷5期 e06869页
【关键词】 Congenital myasthenia syndrome; DOK7; Limb-girdle weakness;
【外文期刊】 Yanyan,Ma ; Ting,Xiong ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2021年42卷8期 3485-3490页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;
【外文期刊】 R A,Maselli ; J,Arredondo ; 等 《Clinical genetics》 2014年85卷2期 166-71页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GFPT1; congenital myasthenic syndromes; limb-girdle myasthenia;
【外文期刊】 Hai-Yang,Luo ; Lu,Zhao ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCIMEDLINE
【关键词】 AChR; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;
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