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【外文期刊】 Jones, Kelly L. ; Schwarze, Ulrike ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2691-2696页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 linkeropathy; B3GAT3; proteoglycan disorder;
【外文期刊】 Yauy, Kevin ; Mau-Them, Frederic Tran ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 269-274页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antley-Bixler syndrome; B3GAT3; craniosynostosis;
【外文期刊】 Gonul Buyukyilmaz ; Keziban Toksoy Adiguzel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷6期 1581-1585页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Salter, Claire G. ; Davies, Justin H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷6期 1556-1563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 progeroid Ehlers Danlos syndrome; B4GALT7; linkeropathy;
【外文期刊】 Arunrut, Teda ; Sabbadini, Marta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2711-2718页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 B4GALT7; linkeropathy; corneal clouding;
【外文期刊】 Mizumoto, Shuji ; 《Trends in Glycoscience and Glycotechnology》 2018年30卷171、173/174期 E67-E89页
【关键词】 glycosaminoglycan; Ehlers-Danlos syndrome; spondyloepimetaphyseal dysplasia;
【外文期刊】 VonOettingen,J.E. ; Tan,W.-H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1580-1586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 B3GAT3; Larsen-like syndrome; Linkeropathy;
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