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【中文期刊】 林建容 方旭明  等 《中国医药科学》 2024年14卷18期 184-187页

【摘要】 目的 本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考.方法 回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查、...

【关键词】 ETFDH基因； 脂质沉积性肌病； 肌肉活检；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷7期 805-810页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Abnormally activated mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway has been reported in several model animal...

【关键词】 mTOR pathway； Mitochondrial myopathy； Lipid storage disease；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷12期 1425-1431页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Lipid storage myopathy (LSM) is a genetically heterogeneous group with variable clinical phenotypes.Late-onse...

【关键词】 Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase； Fat Infiltration Atrophy； Late-onset Lipid Storage Myopathy；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷2期 142-146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is the most common type of lipid storage myopath...

【关键词】 Glucocorticoids； Historical Cohort Study； Late-onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency；

【中文期刊】 焉传祝 温冰  《中华神经科杂志》 2019年52卷2期 127-132页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病.LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3％～5％.LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍....

【关键词】 脂肪沉积性肌病； 中性脂肪沉积病伴肌病； 脂肪酸氧化；

【中文期刊】 王韵 刘潇  等 《中华医学杂志》 2014年94卷7期 503-506页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对比核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)与多发性肌炎(PM)患者的临床特点.方法 收集2003-2011年之间北京大学第一医院经过临床病理检查确诊的26例RR-LSM和15例PM患者的临床资料,对比两组患者的临床差异.结果 26...

【关键词】 核黄素反应性脂质沉积性肌病； 多发性肌炎； 临床特点；

【中文期刊】 方润桃 刘洁玉  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷14期 1095-1099页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过分析病理确诊的15例脂质沉积性肌病患儿的临床、病理及分子遗传学资料,探讨儿童脂质沉积性肌病的病因及诊治方案.方法 回顾性分析患儿的临床资料、肌肉活检病理资料、尿代谢筛查、血氨基酸和肉碱谱分析、SLC22A5、PNPLA2基因检测....

【关键词】 脂质沉积性肌病； 肌肉活检； 尿代谢筛查；

【中文期刊】 房玥晖 蔡美琴  《中华临床营养杂志》 2009年17卷5期 311-315页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肉碱是脂肪β-氧化过程中长链脂酰辅酶A透过线粒体内膜时的转运体,其缺乏导致脂质沉积性肌病、全身肉碱缺乏综合征、心肌病、肥胖、男性不育等疾病.本文主要综述肉碱缺乏的原因及所导致的相关疾病的主要临床表现和治疗手段.

【关键词】 肉碱缺乏； 代谢； 脂质沉积性肌病；

【中文期刊】 夏艳洁 孔祥东  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1002-1005页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析,确定其致病原因,为家系遗传咨询提供依据.方法 应用二代测序技术(肌病检测Panel)对先证者进行变异筛查,发现EDFTH基因可疑致病位点后,应用直接双向测序技术对该家系的两...

【关键词】 脂质沉积性肌病； ETFDH基因； 电子传递；

【中文期刊】 陈永康 刘晗  等 《中国实用神经疾病杂志》 2018年21卷24期 2692-2696页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病 (Lipid storage myopathy, LSM) 的临床特点以及核黄素的治疗效果.方法 通过肌肉磁共振 (MRI) 、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者, 并...

【关键词】 脂质沉积性肌病； ETFDH基因； 肌肉活检；