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【中文期刊】 周泉秀 陈晓红  《标记免疫分析与临床》 2024年31卷7期 1368-1372页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CG...

【关键词】 先天性全身型脂肪营养不良1型； 高三酰甘油血症性急性胰腺炎； 糖尿病；

【中文期刊】 杜丹阳 努荣古丽·买买提  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷8期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.

【关键词】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型； LMNA基因； 基因突变；

【中文期刊】 罗云云 张沥元  等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...

【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 邢晶晶 张鹏宇  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷3期 248-251页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型(familial partial lipodystrophy type 2,FPLD2)是LMNA基因突变导致的常染色体显性遗传病,以青春期发病的选择性皮下脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.严重胰岛素抵抗可...

【关键词】 脂肪萎缩综合征； LMNA基因； 脂肪分布；

【中文期刊】 张梦奇 马明圣  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 532-536页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高...

【关键词】 先天性全身脂肪营养不良； BSCL2基因； 杂合突变；

【中文期刊】 王先令 窦京涛  等 《中华糖尿病杂志》 2017年9卷6期 388-392页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾分析1例罕见特发型获得性全身性脂肪营养不良症(AGL)青年女性糖尿病患者的临床特点,总结诊治体会.方法 对收治的一例少年期起病、重度消瘦但胰岛素用量极大(4.3 U/kg体重)且血糖控制极差[糖化血红蛋白(HbA1c)10.7%]...

【关键词】 脂肪营养不良症； 瘦素； 胰岛素抵抗；

【中文期刊】 袁欣 陈瑞敏  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷5期 377-381页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 报告1例先天性全身性脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识.方法 分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型.结果 男,5岁...

【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良； seipin； 基因检测；

【中文期刊】 平凡 王志新  等 《中国糖尿病杂志》 2015年23卷1期 24-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征. 方法 两例均进行弥散加权显像(DWI)脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序. 结果 两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常.例1...

【关键词】 胰岛素抵抗； 脂肪萎缩； Rabson-Mendenhall综合征；

【中文期刊】 李秀珍 黄新疆  《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1533-1537页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脂肪营养不良是多种原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失为主要特征的一组疾病，患者往往会合并多种代谢紊乱，如胰岛素抵抗、糖尿病、高三酰甘油血症和肝脏脂肪变性。通过可观察到的脂肪缺失程度和分布情况，本病可分为全身性、部分性和局部性3大类，而根据...

【关键词】 脂肪营养不良； 先天性； 获得性；

【中文期刊】 李淑健 程敬亮  等 《临床放射学杂志》 2015年34卷1期 155-157页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨脂肪萎缩病的临床和MRI表现特征,提高对该病的诊断准确率.方法 搜集2例脂肪萎缩病的MRI和临床资料,复习相关文献,分析其影像学特点.结果 2例脂肪萎缩病患者均表现为全身皮下脂肪层菲薄,T1WI、T2WI脂肪信号减少或消失,1例肝...

【关键词】 脂肪萎缩病； 磁共振成像； 诊断；