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          【中文期刊】 俞蓓蓉  闫露露  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2125-2128页ISTIC

          【摘要】 目的 探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考.方法 回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患...

          【关键词】 先天性长QT综合征3型儿童SCN5A

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          【中文期刊】 王岑  洪葵  《中国实用内科杂志》 2017年37卷1期 73-75页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 遗传性心律失常是一种与心脏电生理功能紊乱相关的遗传性心脏病,多呈常染色体显性遗传,大部分与离子通道基因突变相关,常发生于心脏结构功能正常的年轻人群.遗传性心律失常主要包括长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏...

          【关键词】 美西律遗传性心律失常QT综合征

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          【中文期刊】 黄震华  《中国新药与临床杂志》 2016年35卷7期 473-477页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 许多药物可引起QT间期延长和尖端扭转型室性心动过速(TdP),导致心源性猝死.引起QT间期延长和TdP的药物包括心血管药物和非心血管药物,其机制与药物阻滞延迟整复钾离子电流的快速部分有关.最近研究表明一些患者应用药物后引起QT间期延长和Td...

          【关键词】 QT延长综合征扭转性室速猝死,心脏

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          【中文期刊】 肖燕燕  金梅  等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷8期 582-585页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 长QT综合征(LQTS)是第一个被发现的遗传性离子通道疾病,LQTS患者可表现出多种临床类型,从终身无症状到婴儿期突然死亡均可发生,易产生恶性室性心律失常,导致晕厥、癫痫样抽搐发作和心脏骤停、心脏性猝死.目前已有的研究表明,LQTS的遗传学...

          【关键词】 儿童QT综合征精准医疗

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          【中文期刊】 彭娟  申阳  等 《中国实用内科杂志》 2015年35卷11期 961-964页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 遗传性心律失常的首发症状常为心源性猝死(SCD).遗传性心律失常的特点为携带影响心脏离子电流的遗传性突变,通过基因型-表型分析发现不同突变类型的致死性心律失常,可分别在运动、情绪激动时,或睡眠、休息时发生.因此,应根据具体突变类型进行危险分...

          【关键词】 遗传性心律失常QT综合征QT综合征

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          【中文期刊】 张伟  钟江华  等 《临床心血管病杂志》 2017年33卷2期 175-177页ISTICCA

          【摘要】 目的:探讨自主心律控制和QT间期变异对Ⅰ型长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)发生心律失常风险的影响.方法:通过对就诊于海口市人民医院心内科的LQTS患者和非LQTS患者进行病例对照研究,确定LQTS发生的主要危险因素...

          【关键词】 QT综合征QT间期自主心律控制

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