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【中文期刊】 马文夏  《国际儿科学杂志》 2013年40卷2期 172-175页 ISTIC

【摘要】 STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1基因突变； 失功能；

【中文期刊】 Wan-Bing Sun Jing-Xin Fu  等 《遗传学报》 2024年51卷8期 801-810页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 KCNA1 is the coding gene for Kv1.1 voltage-gated potassium-channel α subunit.Three variants of KCNA1 have been reported ...

【关键词】 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia； KCNA1； Loss-of-function；

【中文期刊】 Yan Li Wenjing Li  等 《遗传学报》 2021年48卷8期 661-670页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The ability to precisely inactivate or modify genes in model organisms helps us understand the mysteries of life.Cluster...

【关键词】 CRISPR/Cas9； Base editing； Prime editing；

【中文期刊】 杨军 何庭艳  《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 515-521页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 免疫缺陷； 基因突变； 功能获得性突变；

【外文期刊】 Chai, Jie ; Chen, Lei ; 等 《Bioscience, Biotechnology, and Biochemistry》 2018年82卷7期 1081-1089页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 microRNA-378; SNP; expression;

【外文期刊】 Talwar, Dinesh ; Hammer, Michael F. ; 2021年122卷 76-83页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SCN8A encephalopathy; Epileptic encephalopathy; Na(v)1.6 channel;

【外文期刊】 Gautam Dantas ; Morten O.A. Sommer ; 等 《Annual Review of Microbiology》 2013年67卷 459-475页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 microbiome; flora; metagenomics;

【外文期刊】 Duzkale,H.LaboratoryforMolecularMedicine ; Shen,J.LaboratoryforMolecularMedicine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷5期 453-463页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 (4-9) clinical interpretation; Gain-of-function (GOF); Genetic variant;

【外文期刊】 Walsh, M. J. ; Cooper-Knock, J. ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2015年41卷2期 109-134页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 altered gene expression; neurodegeneration; protein loss-of-function;

【外文期刊】 《Environmental Entomology》 2020年49卷3期 615-626页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 taxonomic and functional composition; species and trait replacement; loss or gain of species and traits;