检索历史 清除

【中文期刊】 袁晶晶 王玉君  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...

【关键词】 O’Donnell-Luria-Rodan综合征； 生长发育迟缓； 低深度全基因组测序技术；

【中文期刊】 胡植尧 康蕊  等 《中国医疗保险》 2024年11期 5-17页

【摘要】 脱贫攻坚过渡期即将结束,随着医保个人缴费数额不断上升,农村低收入人口参保积极性和可持续问题为我国基本医疗保险全覆盖带来了巨大挑战.本文提出了一种基于国家统计局公开的分组宏观数据快速估计个体收入分布的方法,测算了不同标准下中国农村低收入人口规...

【关键词】 低收入人口； 医保覆盖率； 资助参保；

【中文期刊】 龙伟 顾建东  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序；

【中文期刊】 潘琼 张丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 406-410页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进...

【关键词】 15号环状染色体； 15q26微缺失； 生长发育迟缓；

【中文期刊】 王武琴 周文柏  等 《临床检验杂志》 2016年34卷11期 839-842页 ISTICCA

【摘要】 目的 采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征.方法 采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系.结果 22例CHD...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序技术；

【中文期刊】 杨幼波 胡文沐  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷1期 31-35页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法:用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型，应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage mass...

【关键词】 甲状腺功能减退症； 低深度全基因组测序技术； Williams-Beuren综合征；

【中文期刊】 徐欣 李红英  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1127-1131页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel ...

【关键词】 5q14.3微缺失综合征； 全外显子组测序； 低深度全基因组测序；

【中文期刊】 陈大洋 甄贺富  等 《生物技术通报》 2016年32卷12期 58-64页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交（arrayCGH，aCGH）检测的5例阳性细胞系为研究对象，从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试剂盒进行扩增，采用Hiseq2000测序平台进行全基因组测序，然后...

【关键词】 单细胞； 低深度； 染色体变异；

【中文期刊】 宋辉 时盼来  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...

【关键词】 低深度全基因组测序； 智力低下/发育迟缓； 基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 林红 白连琴  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 883-886页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果:测序结果显示患儿在染色...

【关键词】 2q37缺失综合征； 全外显子组测序； 全基因组低深度测序；