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【中文期刊】 王武琴 周文柏  等 《临床检验杂志》 2016年34卷11期 839-842页 ISTICCA

【摘要】 目的 采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征.方法 采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系.结果 22例CHD...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序技术；

【中文期刊】 宋辉 时盼来  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...

【关键词】 低深度全基因组测序； 智力低下/发育迟缓； 基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 金鑫 张峰婷  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷12期 53-56页 ISTIC

【关键词】 卵巢早衰； 缺失； 重复；

【外文期刊】 Xu, C. ; Guo, Z. ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2021年128卷2期 458-466页 MEDLINE

【关键词】 Cell-free DNA; classifier; fetal growth restriction;

【外文期刊】 van Harten, Anne M. ; Poell, Jos B. ; 等 《Oral oncology》 2019年98卷 53-61页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Head and neck squamous cell carcinoma; Low-coverage whole genome sequencing; Target-enrichment sequencing;

【外文期刊】 《Human mutation》 2020年41卷8期 1351-1357页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 calcium signaling; chronic pancreatitis; low-coverage whole-genome sequencing;

【外文期刊】 Fiona Taylor ; James Bradford ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2016年924卷 29-32页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Cell-free DNA; Low coverage; Whole genome;

【外文期刊】 Fuentes-Pardo, Angela P. ; Ruzzante, Daniel E. ; 《Molecular ecology》 2017年26卷20期 5369-5406页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 conservation biology; low-coverage sequencing; management;

【外文期刊】 Peter,Ulz ; Martina,Auer ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2016年1379卷 45-68页

【关键词】 Cell-free DNA; Circulating tumor DNA; Copy number aberrations;

【外文期刊】 Denghui,Chen ; Apurva S,Chitre ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2025年15卷2期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 genotyping; heterogeneous stock rat; low-coverage;