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【中文期刊】 葛兰兰 陈新  等 《疑难病杂志》 2024年23卷7期 872-873页 ISTICCA

【摘要】 报道1例以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床资料,并进行文献复习.

【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良； 噬血细胞综合征； SLC7A7基因；

【中文期刊】 全娇 刘小凤  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷12期 1270-1275页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗.方法 回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文...

【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良； 营养不良； 营养治疗；

【中文期刊】 李国民 刘海梅  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷3期 190-195页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识.方法 收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显...

【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良； 赖氨酸； 系统性红斑狼疮；

【中文期刊】 张继燕 段效军  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷7期 547-551页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由 SLC7A7基因突变引起的累及消化、肾脏、呼吸、神经等多系统的罕见常染色体隐性遗传病。芬兰首次报道，现全球范围内均有分布，我国陆续报道共8例。 SLC7A7基因突变致y ＋...

【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良； SLC7A7； 精氨酸；

【中文期刊】 Pang Yilin Huo Feng  等 《儿科学研究（英文）》 2024年08卷2期 149-153页

【摘要】 Introduction::Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare genetic disorder caused by mutations in the solute carrier f...

【关键词】 Diet； Lysinuric protein intolerance； Pulmonary alveolar proteinosis；

【中文期刊】 全娇 刘小凤  等 《中华临床营养杂志》 2023年31卷6期 368-372页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance，LPI）是一种常染色体隐性遗传疾病，由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻，进食富含蛋白质的食物后出现昏迷，进...

【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良； 肺泡蛋白沉积症； 医学营养支持治疗；

【外文期刊】 Hirokazu,Kanegane ; Atsuko,Noguchi ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 e15516页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 hemophagocytic lymphohistiocytosis; inborn errors of immunity; inborn errors of metabolism;

【外文期刊】 Simone,Petrarulo ; Manuel,Lucchin ; 等 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1225167页

【关键词】 case report; lysinuric protein intolerance; pneumothorax;

【外文期刊】 Yukihiro,Matsukawa ; Kenichi,Sakamoto ; 等 《International journal of hematology》 2022年116卷4期 635-638页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Hemophagocytic lymphohistiocytosis; Lysinuric protein intolerance; SLC7A7;

【外文期刊】 Wladimir,Mauhin ; Florence,Habarou ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 3页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Amyloidosis; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; Hyperammonemia;