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【中文期刊】 梁少姗 张炯  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷5期 492-495页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害.肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血.肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm.肾活检病理表现为局灶节段性肾...

【关键词】 线粒体病； m.3243A>G突变； 局灶节段性肾小球硬化；

【中文期刊】 沈夕雅 夏钰  等 《临床神经病学杂志》 2021年34卷2期 144-148页 ISTICCA

【摘要】 线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一.临床表型的累及范围包括脑和神经、心脏、骨骼肌、内分泌、胃肠道、皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性...

【关键词】 线粒体DNA； MT-TL1基因； m.3243A>G突变；

【中文期刊】 王彦红 张小慢  等 《罕少疾病杂志》 2021年28卷4期 99-101页

【摘要】 目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况.方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序.结果 患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物...

【关键词】 MELAS综合征； m.3243A>G； 突变比例；

【中文期刊】 尚丽景 彭慧芳  等 《中华糖尿病杂志》 2021年13卷5期 509-512页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），能够影响3%的糖尿病患者，约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样，诊治困难，本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进...

【关键词】 糖尿病； 线粒体糖尿病； m.3243A>G突变；

【学位论文】 作者： 邓琳玲 导师：陈惠新  汕头大学  临床医学 内科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的:探讨m.3243A＞G突变型线粒体糖尿病（maternallyinheriteddiabetesanddeafnesssyndrome,MIDD）患者的临床特征并分析其家系特点，为提高MIDD的精准诊疗提供依据。方法:收集2017年至...

【关键词】 糖尿病； 线粒体；

【学位论文】 作者： 张微 导师：王颖  大连医科大学  临床医学 内科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的：本研究通过收集中国扬州地区早发糖尿病患者住院期间的病历资料，采用基因测序等方法将母系遗传糖尿病伴耳聋(maternallyinheriteddiabetesanddeafness,MIDD)和2型糖尿病(type2diabetesme...

【关键词】 早发糖尿病； m.3243A>G突变；

【学位论文】 作者： 刘莉 导师：管敏鑫 都爱莲  浙江大学  基础医学 遗传学（硕士） 2015年

【摘要】 线粒体是普遍存在于真核细胞的半自主性细胞器,也是利用其呼吸链进行氧化磷酸化分解营养物质提供能量的场所.但是伴随电子和质子传递过程会出现一些电子漏和质子漏生成活性氧等,毒害线粒体复合物.使电子传递链功能受阻,从而不能高效合成ATP使需求能量高...

【关键词】 m.3243A>G突变； 异质性；

【外文期刊】 Vandana, V. P. ; Bindu, Parayil Sankaran ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2016年148卷 17-21页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MELAS; Sensory neural deafness; Auditory neuropathy;

【外文期刊】 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2020年408卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 M.3243A > G mutation; Phenotype spectrum; Life-threatening mitochondrial myopathy;

【外文期刊】 Ng, Yi Shiau ; Grady, John P. ; 等 《European Heart Journal: The Journal of the European Society of Cardiology》 2016年37卷32期 2552-2559页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 m.3243A>G; Sudden death; Cardiac;