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【中文期刊】 廖文君 罗晓成  等 《广西医科大学学报》 2017年34卷6期 810-813页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点.方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点.结果:患者具有“巨大血小板、血小板数量减少和中性粒细胞包涵体...

【关键词】 MYH9相关综合征； 血小板减少症； 透射电子显微镜；

【中文期刊】 高歌阳 曹丽娟  等 《中华医学杂志》 2023年103卷37期 2964-2970页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一医院66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组，根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 巨大血小板减少； 包涵体；

【中文期刊】 廖文君 罗晓成  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 352-356页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-related disorders,MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征.方法 检测血常规,用血涂片法检查血小板和包涵体.提取外周血mRNA和基因组DNA,用PCR扩增MYH9基因的片段,用克...

【关键词】 巨血小板减少症； MYH9相关综合征； 基因突变；

【外文期刊】 Naohiro,Miyashita ; Masahiro,Onozawa ; 等 《Annals of hematology》 2018年97卷4期 629-640页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital macrothrombocytopenia; FAK phosphorylation; ITGB3;

【外文期刊】 Shinji,Kunishima ; Katsumasa,Kitamura ; 等 《British journal of haematology》 2014年165卷6期 885-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MYH9; alport manifestation; macrothrombocytopenia;

【外文期刊】 E,Verver ; A,Pecci ; 等 《Clinical genetics》 2015年88卷1期 85-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DFNA17 non-syndromic sensorineural hearing loss; MYH9-related disease; macrothrombocytopenia;

【外文期刊】 Bernhard,Strasser ; Alexander,Haushofer ; 《Journal of hematopathology》 2024年17卷4期 235-236页 SCIMEDLINE

【关键词】 D?hle body-like inclusions; MYH9-related disorder; Macrothrombocytopenia;

【外文期刊】 David,Rabbolini ; Hai Po Helena,Liang ; 等 《Platelets》 2022年33卷3期 432-442页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DIAPH1; macrothrombocytopenia; next generation sequencing;

【外文期刊】 Yu,Hou ; Linlin,Shao ; 等 《Platelets》 2021年32卷8期 1108-1112页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Congenital macrothrombocytopenia; TUBB1; phenotypic variability;

【外文期刊】 Janine,Collins ; William J,Astle ; 等 《British journal of haematology》 2021年195卷1期 25-45页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 genomics; macrothrombocytopenia; megakaryopoiesis;